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Cento mila neonati saranno arruolati per poter validare un test per la diagnosi della leucodistrofia metacromatica (MLD), malattia neurodegenerativa di origine genetica, che colpisce 1 bambino ogni 100 mila e per la quale è disponibile la terapia genica, a patto di intervenire prima che si manifestino i sintomi. Lo studio pilota, che durerà 30 mesi, è promosso dalla Fondazione Telethon ed è coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.

Grazie alla Legge 167, dal 2016 lo screening neonatale è stato esteso sull’intero territorio nazionale a oltre 40 malattie, tra le quali tuttavia non è la MLD, né in Italia né nel resto del mondo: non esiste ancora infatti un test validato, ma sono in corso studi negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente (per un totale di circa 275mila bambini) che mirano a metterlo a punto. In Italia la prima Regione ad avviarne uno è stata la Toscana, nel marzo del 2023, nell’ambito di un progetto coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria IRCCS Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.

Lo studio lombardo utilizzerà lo stesso protocollo in uso in Toscana, in modo che i dati raccolti nelle due regioni siano perfettamente confrontabili. Con l’avvio del progetto, il test per la MLD sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori. I bambini che risulteranno positivi anche dopo i test genetici di conferma saranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano, autorizzato a somministrare la terapia genica.