A cura di Marco Salvatore, Direttore della Struttura Interdipartimentale Malattie Rare Senza Diagnosi, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità
Molte persone, in tutto il mondo, convivono con malattie rare e ultra rare non diagnosticate, a cui non è possibile, quindi, neanche dare un nome. A loro è dedicata la Giornata di oggi 29 aprile 2025
La Wilhelm Foundation invita i medici di tutto il mondo a visitare una persona che vive con una malattia sconosciuta il prossimo 29 aprile
Il successo si deve all'European Consortium SOLVE-RD-Solving the Unsolved Rare Diseases, che riunisce oltre 200 ricercatori europei e canadesi con il coordinamento dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona
Le terapie N-of-1, ovvero le terapie individualizzate sviluppate per una singola persona con malattia rara, sono al centro di una revisione della letteratura operata dell’International Rare Diseases Research Consortium. La ricerca presenta casi studio e una roadmap per lo sviluppo di queste terapie
Circa sei piccoli pazienti su 10 a Fudan, in Cina, hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara grazie allo studio pilota messo a punto nell'ambito del Programma per le Malattie Non Diagnosticate
Al via a giugno il secondo Global Undiagnosed Hackathon organizzato da Wilhelm Foundation
Intervista La storia di Mariavittoria, da una malattia senza diagnosi a una vita piena
E' stata pubblicata sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases una revisione della letteratura sul lavoro degli Undiagnosed Diseases Programs (UDP) avviati in molti paesi del mondo
Il corso internazionale, coordinato dal CNMR dell'ISS, illustrerà metodologie e strumenti per arrivare alla diagnosi di malattie rare ancora senza nome. C'è tempo per iscriversi fino al 14 gennaio 2024
Il termine ultimo per la registrazione all’evento sarà il 15 ottobre.
Wihlelm, Hugo e Emma non ci sono più. Ma i loro genitori, Helene e Mikk Cederroth, che non hanno mai conosciuto il nome della malattia che glieli ha portati via, non si sono arresi e continuano a cercarlo per tutti gli altri bambini che ancora non hanno una diagnosi
Le difficoltà di molti Paesi nella mappa di Udni
Aumentano conoscenze e consapevolezza sui bisogni dei malati rari e senza diagnosi, ma le risorse sono spesso insufficienti. Lo dimostra uno studio condotto nell'ambito di Udni
Il premio è anche testimonianza del ruolo chiave che ha avuto nella creazione dell'Undiagnosed Diseases Network (UDN) all'interno dei National Institutes of Health, un programma grazie al quale sono state scoperte molte malattie genetiche
Ottenere l’accesso dei pazienti alle terapie, promuovere il Registro nazionale, estendere lo screening neonatale e molto altro. Le attività dell'Associazione argentina dei malati rari nell'intervista a Carolina Oliveto, Presidente di ALAPA
Promosso da UNSW Sydney
Sono tanti i pazienti orfani di diagnosi, che convivono con una malattia sconosciuta. Per “risolvere” questi casi il CNMR dell'ISS organizza dallo scorso anno un corso internazionale sulle strategie di diagnosi nel mese in cui ricorre l'Undiagnosed Children's Day
Nell'intervista a Samuel Agyei Wiafe, fondatore della Rare Diseases Ghana Initiative, le difficoltà della gestione delle mr in Ghana ma anche i tanti progetti in cantiere: dai programmi pilota su screening e Registri all'idea di tradurre i termini medici nei dialetti indigeni