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Dal 2008, anno di nascita negli Stati Uniti del primo degli Undiagnosed Diseases Programs (UDP), fino al 2015 quando è stata creata l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI – la Rete Internazionale per le Malattie Non Diagnosticate), sono stati avviati diversi UDP in molti paesi del mondo. Una revisione della letteratura disponibile in materia, che ha tenuto conto in particolare del lavoro di 13 UDP (Australia, Belgio, Canada, Europa, Italia, Giappone, Corea, Singapore, Sudafrica, Spagna, Svezia, Regno Unito e Stati Uniti) è stata di recente pubblicata sull’ Orphanet Journal of Rare Diseases.

Gli autori hanno individuato innanzitutto sei fasi comuni a tutti i programmi: arruolamento, fenotipizzazione clinica completa, diagnosi e ricerca, condivisione dei dati e matchmaking, risultati e follow-up. L’esplorazione ha quindi consentito una valutazione dei punti di forza e dei limiti di ciascuno dei sei passaggi comuni. Il risultato complessivo è stato che gli approcci a ciascuna di queste fasi sono spesso eterogenei, mentre la resa diagnostica varia dal 3 al 53%.

Di sicuro, emerge un crescente riconoscimento del ruolo degli UDP nel fornire un percorso per le persone non diagnosticate. Tuttavia, è necessaria una valutazione continua di tali programmi per ottimizzarne l’utilità e per orientare le buone pratiche. In particolare, sono necessari dati sull’impatto e sul rapporto costo-efficacia degli UDP, al fine di favorirne la sostenibilità all’interno dei sistemi sanitari e di migliorare l’equità di accesso alle tecnologie diagnostiche.

Sono inoltre necessarie ulteriori ricerche per capire come supportare al meglio le famiglie nel loro percorso alla ricerca di una diagnosi. Per quelle famiglie che ne rimangono prive, organizzazioni no-profit come la Wilhelm Foundation e i programmi nazionali di Syndrome Without A Name (SWAN) forniscono vie di supporto, ma resta prioritario cercare di fare in modo che l’iter delle cure sia integrato nei sistemi sanitari nazionali.