La conferenza ha rappresentato un passaggio cruciale nel percorso che porterà alla pubblicazione, prevista per settembre, del Piano europeo per le malattie rare
L'iniziativa nasce per favorire un confronto concreto tra tutti i protagonisti del sistema delle malattie rare e consolidare il ruolo del nostro Paese anche nel contesto europeo
Il 3 e 4 giugno 2026 si terrà a Praga e online la Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani (ECRD 2026), il più importante evento europeo dedicato alle politiche sulle malattie rare, promosso da Eurordis
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Epilepsia, apre la strada a possibili future terapie di precisione per pazienti che oggi dispongono di opzioni molto limitate
L’indagine rappresenta un follow-up a sei mesi dalle attività di informazione e sensibilizzazione promosse dal progetto, con l’obiettivo di valutare l’efficacia delle iniziative realizzate e misurare il livello di conoscenza delle Ern tra pazienti, caregiver, associazioni e professionisti
Le Reti Europee di Riferimento sono al centro di un articolo che ne descrive l’impatto sulla salute dei cittadini europei che convivono con una malattia rara
Scelto a seguito di una procedura di selezione internazionale competitiva, assumerà l'incarico il 1° giugno 2026
Marco Salvatore, del CNMR dell’ISS, descrive, in una video-pillola realizzata da UNIAMO, i programmi nazionali e internazionali di cui l’ISS è parte attiva. E ancora: il Programma di Fondazione Telethon per le senza diagnosi e l'ambulatorio al Bambino Gesù per le malattie prive ancora di nome
I Registri e i database istituiti a livello nazionale ed internazionale raccolgono e archiviano i dati in modo estremamente eterogeneo, venendo così a creare uno scenario che diventa ancor più complesso. Si lavora per renderli interoperabili e standardizzati
Per la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione
Lo studio si è basato su un approccio integrato che combina modelli cellulari umani, modelli animali avanzati e osservazioni cliniche
L’Orphanet Journal of Rare Diseases pubblica un interessante editoriale sul presente e il futuro delle malattie rare
Le malattie rare possono attraversare i millenni e lasciare tracce silenziose nella storia dell’umanità, in attesa che la scienza trovi gli strumenti per riconoscerle
Il Gruppo di Comunicazione e Disseminazione di Jardin – la Joint Action nata per favorire l’integrazione delle Reti di riferimento europee (Ern) nei sistemi sanitari nazionali – sta raccogliendo e pubblicando sul sito del progetto tutti gli eventi organizzati dai partner nei diversi Paesi
Proseguono le attività di comunicazione della Joint Action Jardin per sostenere la diffusione di informazioni chiare e accessibili sulle Reti di riferimento europee per le malattie rare (Ern)
La comunità europea delle malattie rare, riunitasi di recente a Bruxelles, ha lanciato un messaggio chiaro: le malattie rare richiedono una visione politica europea coerente e di lungo periodo, che nessuno Stato membro può realizzare da solo
L'indagine ha evidenziato che il ritardo medio tra la prima approvazione e quelle successive può raggiungere i tre anni, nonostante le evidenze siano identiche o molto simili
Il consorzio europeo REMEDi4ALL ha analizzato in uno studio le barriere politiche e regolatorie che frenano il riutilizzo di farmaci già esistenti per nuove indicazioni terapeutiche
E’ quanto emerge da uno studio internazionale coordinato dall’IRCCS MultiMedica di Milano e dall’Università di Bristol, pubblicato sulla rivista Signal Transduction and Targeted Therapy