Le evidenze raccolte finora indicano che anakinra potrebbe ridurre la febbre e limitare il rischio di sviluppo di aneurismi coronarici, una delle complicanze più temute della malattia
Il progetto integra competenze relazionali, comunicative, etiche, interculturali, digitali e interprofessionali e svilupperà quattro moduli formativi multilingue dedicati alla cura nella complessità e nella fragilità, all'empatia e alla comunicazione e alla cura inclusiva
"Uno dei miei obiettivi come direttrice scientifica è rafforzare il dialogo all'interno della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, facendo della Fondazione Telethon un punto di riferimento per opportunità, collaborazioni e networking"
In un articolo su Rare Diseases and Orphan Drugs Journal, i ricercatori di IRDiRC invitano governi, istituzioni, ricercatori e associazioni di pazienti a costruire una vera strategia di "preparazione alle malattie rare", sfruttando le lezioni apprese dalla pandemia di COVID-19
Un nuovo passo verso una maggiore collaborazione internazionale per migliorare diagnosi, cure e tutela dei diritti dei pazienti con Pans e Pandas, sindromi pediatriche caratterizzate dalla comparsa improvvisa di sintomi neuropsichiatrici
L'iniziativa nasce dall'impegno della presidente della Fondazione, Manuela Mallamaci, madre di un bambino con la sindrome Chops, una rarissima patologia genetica multisistemica individuata nel 2015 dal genetista Ian Krantz. Oggi nel mondo si contano circa 40 casi diagnosticati, quattro dei quali in Italia
La conferenza ha rappresentato un passaggio cruciale nel percorso che porterà alla pubblicazione, prevista per settembre, del Piano europeo per le malattie rare
L'iniziativa nasce per favorire un confronto concreto tra tutti i protagonisti del sistema delle malattie rare e consolidare il ruolo del nostro Paese anche nel contesto europeo
Il 3 e 4 giugno 2026 si terrà a Praga e online la Conferenza europea sulle malattie rare e i farmaci orfani (ECRD 2026), il più importante evento europeo dedicato alle politiche sulle malattie rare, promosso da Eurordis
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Epilepsia, apre la strada a possibili future terapie di precisione per pazienti che oggi dispongono di opzioni molto limitate
L’indagine rappresenta un follow-up a sei mesi dalle attività di informazione e sensibilizzazione promosse dal progetto, con l’obiettivo di valutare l’efficacia delle iniziative realizzate e misurare il livello di conoscenza delle Ern tra pazienti, caregiver, associazioni e professionisti
Le Reti Europee di Riferimento sono al centro di un articolo che ne descrive l’impatto sulla salute dei cittadini europei che convivono con una malattia rara
Scelto a seguito di una procedura di selezione internazionale competitiva, assumerà l'incarico il 1° giugno 2026
Marco Salvatore, del CNMR dell’ISS, descrive, in una video-pillola realizzata da UNIAMO, i programmi nazionali e internazionali di cui l’ISS è parte attiva. E ancora: il Programma di Fondazione Telethon per le senza diagnosi e l'ambulatorio al Bambino Gesù per le malattie prive ancora di nome
I Registri e i database istituiti a livello nazionale ed internazionale raccolgono e archiviano i dati in modo estremamente eterogeneo, venendo così a creare uno scenario che diventa ancor più complesso. Si lavora per renderli interoperabili e standardizzati
Per la malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificare l’evoluzione
Lo studio si è basato su un approccio integrato che combina modelli cellulari umani, modelli animali avanzati e osservazioni cliniche
L’Orphanet Journal of Rare Diseases pubblica un interessante editoriale sul presente e il futuro delle malattie rare
Le malattie rare possono attraversare i millenni e lasciare tracce silenziose nella storia dell’umanità, in attesa che la scienza trovi gli strumenti per riconoscerle