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Nasce “Genome of Europe” (GoE), il più grande progetto genomico finanziato dall’Unione Europea (UE), con l’obiettivo di rendere possibile una medicina veramente su misura dei cittadini europei, assicurando loro prevenzione e cure personalizzate, e con una ricaduta per la diagnosi e la cura di precisione delle malattie rare. Ne fanno parte per l’Italia: lo Human Technopole di Milano, ELIXIR Italia, il nodo nazionale dell’infrastruttura di ricerca europea per le scienze della vita coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e il Centro Cardiologico Monzino IRCCS, come centro coordinatore italiano.

In pratica, GoE sarà il primo genoma di riferimento europeo. Infatti, finora, il genoma di riferimento per distinguere un genoma “normale” da quello di una persona malata o ad aumentato rischio di malattia, è sostanzialmente quello anglosassone, americano o inglese, mentre l’Europa presenta un’enorme variabilità genomica che non è rappresentata in questo genoma.

GoE – come si legge nella nota stampa del CNR - svolgerà un ruolo cruciale nelle future scoperte genetiche per la cura della salute e la prevenzione, e proprio qui avverrà la rivoluzione, nella genomica predittiva, perché sarà in grado di creare una sorta di carta di identità personale per il rischio di malattia e per la risposta ai farmaci, anche in termini di effetti collaterali. Inoltre, sosterrà i programmi genomici nazionali e faciliterà l'integrazione della genomica nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari (un ecosistema per la salute composto da regole, standard e pratiche comuni, infrastrutture e un quadro di governance per l’accesso ai dati sanitari elettronici e alla loro condivisione/controllo).

Il progetto – finanziato, per i prossimi tre anni e mezzo, con 45 milioni di euro, di cui 20 milioni provenienti dalla Commissione Europea nell'ambito del programma Europa Digitale - porterà alla costituzione di una banca dati, cui contribuiranno 27 Paesi UE e che conterrà inizialmente circa 100.000 genomi interamente sequenziati, rappresentativi degli abitanti europei provenienti dalle principali 40 etnie. In una seconda fase, la banca dati crescerà fino a contenere 500.000 genomi e a generare un unico genoma di riferimento europeo, oltre a una serie di genomi "nazionali", su cui basare la ricerca per nuovi farmaci, nuove terapie mirate, nuove strategie di prevenzione e diagnosi più accurate.

Vi partecipano oltre 100 ricercatori ed esperti provenienti da 49 istituzioni di 27 Paesi. In Italia i tre partner hanno l’obiettivo di raccogliere e sequenziare circa 15.800 genomi, utilizzando campioni di DNA provenienti dalle biobanche nazionali esistenti, e di integrare questi dati nel riferimento genomico paneuropeo.