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Nel mondo, circa 300 milioni di persone convivono con una malattia rara, rappresentando una delle principali sfide di salute pubblica. Secondo la letteratura scientifica, esistono tra 7.000 e 11.000 malattie rare, che colpiscono collettivamente tra il 3,5% e il 5,9% della popolazione globale.

Nonostante i notevoli progressi tecnologici nella diagnostica, si stima che circa il 60% di queste persone rimanga senza una diagnosi definitiva, anche dopo lunghi e complessi approfondimenti genetici e genomici. I pazienti senza diagnosi presentano spesso quadri clinici complessi, multisistemici e associati a disabilità intellettiva e gravi bisogni assistenziali.

In Italia, a fronte dei circa 2 milioni di persone con malattie rare, oltre 100.000 ancora senza una diagnosi. Persone che vivono quella che è comunemente definita una "odissea diagnostica", fatta di incertezza, peggioramento della qualità della vita, ansia e depressione. I percorsi diagnostici possono durare anche decenni, comportando gravi costi emotivi, sociali ed economici, aggravati dallo stigma, dall’isolamento e dalla limitata disponibilità di tecnologie diagnostiche avanzate, soprattutto nei Paesi a basso e medio reddito.

Un bisogno urgente: diagnosi (multidisciplinare) e presa in carico

L’unica strada per arrivare a una diagnosi definitiva passa attraverso il coinvolgimento di gruppi multidisciplinari di esperti, in grado di garantire una prognosi corretta, un trattamento mirato (ove disponibile) e un adeguato sostegno ai familiari. Anche l’impatto emotivo sui caregiver è, infatti, molto rilevante: il 35-40% dei genitori sviluppa stati d’ansia e/o depressione legati all’incertezza diagnostica e prognostica.

È ormai evidente la necessità di promuovere programmi nazionali coordinati, i cosiddetti “National Undiagnosed Disease Programs”, che si integrino in reti e contesti internazionali per offrire un approccio condiviso alla diagnosi e alla gestione di queste condizioni e facilitare l’identificazione del possibile “secondo caso” con la stessa condizione che faciliti le ricerche e gli studi.

Iniziative in corso: dall’Italia al mondo

Nel 2008, il National Institutes of Health (Nih) degli Stati Uniti ha avviato il primo programma dedicato ai pazienti senza diagnosi, prendendosi cura, fino a oggi, di oltre 7.500 persone. In Italia, sono attive tre reti coordinate da:

· Istituto Superiore di Sanità (Iss)

· Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

· Fondazione Telethon

Queste reti, che coinvolgono centri di riferimento per le malattie rare (DM 279/2001 e Legge 175/2021), partecipano anche alle Reti di Riferimento Europee (Ern) e seguono pazienti pediatrici e adulti.

Nel 2014, l’Iss è stato tra i fondatori dell’Undiagnosed Diseases Network International (Udni), una rete che oggi riunisce 243 esperti da 65 Paesi, inclusi ricercatori, clinici, genetisti, bioinformatici e rappresentanti di organizzazioni di pazienti.

Udni ha avuto un ruolo chiave nel migliorare la consapevolezza globale su queste malattie, promuovendo da sempre:

1. Sviluppo di nuove tecnologie diagnostiche

2. Integrazione rapida nella pratica clinica

3. Collaborazione scientifica internazionale

4. Condivisione sicura dei dati

Una giornata per accendere i riflettori: 29 aprile

Ogni anno, il 29 aprile si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare senza Diagnosi, con l’obiettivo di far luce su queste condizioni, definite “ancor più rare delle malattie rare”.

In occasione di questa ricorrenza, l’Istituto Superiore di Sanità e Uniamo, Federazione italiana delle malattie rare, hanno organizzato il webinar dal titolo “Persone senza diagnosi: facciamo chiarezza”, un momento di confronto per:

 - aggiornare sulle iniziative in corso;

 - discutere l’impiego delle nuove tecnologie;

- analizzare modelli regionali di accesso;

 - condividere risultati raggiunti a livello nazionale (come quelli della rete Iss sulle malattie rare senza diagnosi), europeo (come quelli della Joint Action Jardin) e globale (come quelli del network Udni).

Il punto di vista dei pazienti è centrale, con la partecipazione di Uniamo ed Eurordis, la Federazione europea delle persone con malattie rare, che da anni danno voce a chi vive questa condizione di invisibilità e incertezza.

Il webinar vuole essere un’occasione, come sottolinea anche Uniamo, per “fare luce sulle richieste e le problematiche di chi vive in questa situazione di incertezza insostenibile, rischiando di diventare invisibile, e far emergere la necessità di dare un nome alla patologia nel minor tempo possibile. Perché dietro alla malattia c’è una persona che ha una vita da vivere.”