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Oltre 500 nuove diagnosi di malattia rara sono state ottenute grazie alla rianalisi genetica.

Il successo si deve all'European Consortium SOLVE-RD Solving the Unsolved Rare Diseases, che riunisce oltre 200 ricercatori europei e canadesi con il coordinamento dell’Università di Tubinga, del centro medico universitario Radboud e del National Center for Genomic Analysis (CNAG) di Barcellona, e i risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.

I ricercatori hanno rianalizzato i dati genomici esistenti di 6.447 pazienti e 3.197 familiari non affetti, trovando una diagnosi per 506 pazienti.  

Questo risultato, spiegano gli autori, sottolinea l’importanza delle tecnologie avanzate di analisi genetica e della collaborazione tra medici, ricercatori e istituzioni per migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie spesso difficili da identificare.

L’infrastruttura e i network collaborativi messi in piedi dal consorzio, si legge inoltre nello studio, possono servire come traccia per futuri sforzi internazionali: “La risorsa è aperta alla comunità globale delle malattie rare, permette indagini su fenotipi, varianti e geni oltre che su interi genomi”.