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La regione del Grande Medio Oriente (GME) – che va dalla costa atlantica del Marocco, attraverso l'Anatolia e la Penisola Arabica, fino all'Asia centrale – si presenta unica in termini di diversità genetica, tanto che ad essa la rivista Nature Genetics ha dedicato di recente un ampio articolo.

Crocevia di fenomeni migratori, crogiolo di etnie, culture e storie, caratterizzata da particolari condizioni ambientali, ma soprattutto da alti tassi di consanguineità, questa regione ha un enorme potenziale in termini di scoperte nel campo della genomica. In particolare, la consanguineità (che si ritrova dal 20% al 90% di tutti i matrimoni) crea una firma genetica unica in cui una parte sostanziale della popolazione condivide un'ascendenza comune e aumenta la probabilità di ereditare condizioni genetiche debilitanti. Non è un caso che malattie genetiche rare nel resto del mondo siano qui considerate comuni. Solo nel mondo arabo – si legge nell’articolo – circa 25 milioni di individui hanno malattie genetiche rare e, se si considera l'intero GME - che è abitato da quasi 1 miliardo di persone, in rappresentanza dell'11,2% della popolazione mondiale -, questo numero sale a circa 50 milioni di individui. Cifre, peraltro, sicuramente sottostimate, vista l’assenza di registri di malattia.

Nonostante questo patrimonio genetico prezioso da studiare, non mancano difficoltà causate da atteggiamenti culturali, finanziamenti limitati, lacune nelle competenze e quadri normativi incoerenti. Eppure, negli ultimi 20 anni, diversi paesi hanno iniziato a investire in infrastrutture e a sostenere programmi accademici e progetti nazionali sul genoma, consentendo la raccolta di preziosi dati. Lo studio su Nature Genetics individua diverse opportunità che in futuro potrebbero far comprendere meglio le malattie rare sia a livello regionale che nel resto del mondo. Per esempio, negli Emirati Arabi, l'Al Jalila Children's Genomics Center di Dubai ha avviato il primo programma, "Little Falcon", tra le popolazioni arabe per valutare l'implementazione di test rapidi di sequenziamento dell'intero genoma per pazienti gravemente malati nelle unità di terapia intensiva. Analogamente, il Center for Genomic Discovery, sempre di Dubai, si impegna a scoprire nuovi geni e a trovare una diagnosi per chi ancora non l’ha avuta. Gli Emirati Arabi Uniti sono stati la prima nazione della regione a introdurre uno screening genetico prematrimoniale esteso.

I progressi in Qatar sono esemplificati dal Qatar Genome Program, un'iniziativa nazionale di genomica della popolazione che sequenzia i volontari della Qatar Biobank, e dal Mendelian Program presso Sidra Medicine che sequenzia i pazienti con malattie rare. Sfruttando i dati locali, sono state scoperte decine di milioni di nuove varianti nei qatarioti, distribuite in cinque sottopopolazioni principali, tra cui centinaia associate a tratti complessi e/o causa di rari disturbi monogenici.

In Arabia Saudita, un lavoro notevole ha identificato una pletora di nuovi geni associati a malattie e ha messo in discussione le nozioni esistenti di patogenicità. Sono state scoperte oltre 3.000 varianti uniche specifiche della popolazione araba.

Iranome è il nome di un database di variazioni del genoma umano di otto principali gruppi etnici in Iran e nei paesi limitrofi del Medio Oriente, mentre in Turchia il progetto genomico nazionale ha avviato un ambizioso piano per sequenziare 100.000 genomi di riferimento.

In Nord Africa, iniziative come il Moroccan Human Mutation Database, Algeria Genes, PerMediNA e Genome Tunisia stanno fornendo approfondimenti sul panorama genetico di quei paesi e documentando malattie genetiche. Con il previsto sequenziamento dei genomi di 100.000 individui insieme a 200 mummie egizie, il recente Egypt Genome Project aspira a stabilire un riferimento genomico completo per l'Egitto e il Nord Africa che colleghi la storia antica con la genomica contemporanea.

Tuttavia, concludono gli studiosi, poiché i collegamenti tra queste iniziative sono limitati e la maggior parte delle istituzioni esistenti opera ancora in modo indipendente, sono urgenti iniziative strategiche unificate e partnership transfrontaliere per dare impulso a questo slancio. A tale scopo è stata istituita la "Middle East Society for Human Genetics", un forum per promuovere il dialogo, condividere le scoperte e definire il futuro programma della ricerca genomica nella regione, fungendo così da catalizzatore per collaborazioni regionali e globali.