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Malattie rare: sfide e opportunità. Ruota intorno a questi due concetti l’articolo che Nature ha pubblicato ieri, in occasione della Giornata delle malattie rare, sotto forma di “comment”, firmato da Domenica Taruscio, già Direttrice del CNMR dell’ISS e attuale Presidente di KOS (centro studi che si occupa di salute come frutto dell’interconnessione tra scienza, arte e società), e da William A. Gahl, dei National Institutes of Health statunitensi, co-fondatori nel 2014 proprio all’ISS del Network Internazionale delle Malattie non Diagnosticate (UDNI).

Non c’è dubbio che le malattie rare siano una sfida per medici e ricercatori, ma anche un’opportunità per la salute pubblica. È stato evidenziato, infatti, come lo studio di alcune malattie rare fornisca spesso nuove conoscenze su malattie già note e come le consulenze genetiche che sono alla base delle diagnosi, sia pur tardive, cambino letteralmente la vita dei pazienti.

Tornando alle sfide poste da queste patologie, gli autori identificano alcune “armi” per poterle vincere, quali la promozione di partenariati internazionali, la condivisione dei dati e il sostegno alle associazioni di pazienti. Tra queste iniziative, UDNI è un esempio concreto. Altri strumenti sono rappresentati dagli approcci transdisciplinari che tengono conto, nella diagnosi, non solo dei fattori genetici ma anche di quelli multifattoriali, nonché dall’intelligenza artificiale che può aiutare a integrare i vasti dati omici provenienti da varie reti per affrontare le eziologie di molte patologie.

L'articolo cita, infine, l’obiettivo 3 delle Nazioni Unite per lo sviluppo sostenibile per il 2030: "Garantire vite sane e promuovere il benessere per tutti a tutte le età", e la risoluzione delle Nazioni Unite "Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie", proprio per sottolineare la responsabilità collettiva in tale ambito ed esortare dunque i governi ad azioni concrete.