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A cura di Annalisa Scopinaro, Presidente Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO 

L’European Conference on Rare Diseases (ECRD), con il suo appuntamento biennale, rappresenta un momento di confronto fra tutti gli stakeholders sulle malattie rare (istituzioni, associazioni di pazienti, industrie farmaceutiche, ricercatori, clinici ecc) e permette di fare il punto sulle politiche attuali e future che riguardano questo mondo così complesso.  

Una delle sessioni è stata dedicata ai Piani Nazionali sulle Malattie Rare, in vista della spinta che si sta cercando di dare ad una cornice europea attraverso la richiesta di un Piano Europeo dedicato, attraverso le richieste della campagna #ActRare2024.  

Proprio alla fine della Conferenza, sono stati lanciati il Manifesto della Campagna e la richiesta alla Presidenza della CE a questo proposito. Tutte le Alleanze Nazionali si sono mosse per raggiungere questo importante obiettivo, coinvolgendo partiti politici e rappresentanti europei presenti e futuri. In questo contesto, ad Uniamo, insieme al Ministero della Salute, è stato chiesto di presentare MonitoRare, che è stata considerata una delle migliori esperienze di advocacy dei pazienti in Europa, con un’azione di spinta anche sulla realizzazione del piano nazionale malattie rare.  

Infatti, l’Italia, nel quadro dei Piani Nazionali, nonostante il ritardo di aggiornamento fra il primo (2013-2015) e il secondo (2023-2025), ha assunto una rilevanza particolare grazie al monitoraggio sulle azioni garantito dal Rapporto MonitoRare, edito da UNIAMO fin dal 2015. In una perfetta sinergia fra azione dei rappresentanti dei pazienti e istituzioni, il Rapporto accompagna ormai da 10 anni lo sviluppo e l’evoluzione di politiche e azioni nel mondo rare, attento anche ai cambiamenti che si sono succeduti nel corso del tempo, come per esempio l’istituzione delle ERN nel 2017. Gli approfondimenti che costellano tutta la pubblicazione permettono di ampliare gli orizzonti anche a buone pratiche sviluppate nel corso del tempo.  

L’esperienza di MonitoRare è unica nel quadro europeo. La pubblicazione del Rapporto, via via più corposo e completo, ha permesso il raggiungimento di una serie di obiettivi e meta obiettivi molto importanti.  Il primo Piano non aveva fondi dedicati né indicatori di raggiungimento dei risultati. Le premesse per aspettarsi pochi o scarsi risultati c’erano tutte.  Aver deciso di esplicitare le azioni che venivano realizzate, attraverso un rendiconto basato sull’indice del Piano nazionale malattie rare, ha stimolato da un lato l’azione concreta, dall’altro ha dato il conto di quanto le persone e le istituzioni coinvolte dalle linee di indirizzo abbiano profuso i loro sforzi nella loro realizzazione, pur in mancanza di sostegni specifici.  

Le sequenze statistiche hanno acquisito via via importanza, dato che sono monitorate e permettono di cogliere i cambiamenti di sistema nel corso del tempo. 

MonitoRare è un’azione complessa, che non si interrompe mai nel corso dell’anno. Già da ottobre, infatti, iniziano i confronti per stabilire i dati che saranno pubblicati, con incontri con i rappresentanti delle tante istituzioni. Vengono concordati i contenuti delle schede che vengono spedite subito dopo le celebrazioni della Giornata delle Malattie Rare.  

I dati vengono quindi elaborati da una società di statistica; i testi sono revisionati prima dagli enti che hanno fornito i dati e quindi emendati dal Consiglio Direttivo di UNIAMO. Ci sono passaggi di verifica pre pubblicazione sul testo in grafica, attraverso due team di persone diverse. L’edizione del 2023 ha raggiunto le 425 pagine. 

Il Rapporto è un repository unico ed unitario dei dati che riguardano le malattie rare: spesa per farmaci orfani, dati sulle ATMP, numero di persone con certificato di esenzione, PDTA realizzati, Help line e loro attività, registri di patologia, progetti di ricerca, spesa per la ricerca, dati forniti dal Ministero dell’Istruzione e Merito sulla scuola in ospedale, che riguarda tanti dei nostri bambini: sono solo alcuni degli esempi di quanto è possibile trovare al suo interno.  

 A lato dell’importanza del Rapporto in quanto tale, la sua compilazione, con il supporto di tutti gli enti coinvolti, ha permesso anche lo svilupparsi di una conoscenza reciproca. Dalle prime edizioni, viste come un “peso” per dover raccogliere i dati necessari, si è passati ad una sempre più coinvolgente proattività. Dopo 10 anni, essere su MonitoRare è un vanto e non più solo un onere. Inoltre, quando si è trattato di comporre un tavolo per l’aggiornamento del Piano Nazionale, nel 2019, la presenza dei rappresentanti di UNIAMO è stata data come scontata e fisiologica. Questa modalità di coinvolgimento dei rappresentanti dei pazienti, che si è poi reiterata per il gruppo che ha lavorato sull’ampliamento dello screening neonatale esteso, sulla composizione del Comitato Nazionale Malattie Rare e molti Tavoli regionali di coordinamento sulle malattie rare, è stata innovativa e ha precorso i tempi, anche rispetto al documento successivamente pubblicato dallo stesso Ministero a fine 2022.  

L’accordo di collaborazione scientifica firmato nel 2020, in piena pandemia, fra l’Istituto Superiore di Sanità e la Federazione UNIAMO ha rappresentato un altro esempio virtuoso di collaborazione fra enti pubblici e rappresentanze dei pazienti.

Inoltre, il Ministero ha deciso di sviluppare un portale interamente dedicato alle malattie rare (www.malattierare.gov.it) e di utilizzare una Newsletter quale canale di comunicazione con tutta la cittadinanza: per la Newsletter ha reso sinergia il rapporto con l’Istituto e la Federazione e ad oggi RaraMente è l’unico esempio di progettualità comune e continuativa fra istituzioni pubbliche e rappresentanze dei pazienti. Non a caso, l’esempio arriva dal mondo delle malattie rare, che da sempre è un paradigma per la sanità e capace di sviluppare soluzioni innovative a 360°.