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Nonostante l’assoluta consapevolezza di quali siano i bisogni e le necessità dei pazienti con malattie rare non diagnosticate e gli sforzi per rispondere a queste necessità, in molti Paesi ci si scontra con la scarsità delle risorse disponibili. A questa conclusione è giunto uno tra i primi studi condotti su scala globale riferito ai bisogni e alle opportunità dei pazienti con malattie rare senza diagnosi, pubblicato su Frontiers in Public Health e frutto di una collaborazione fra ricercatori del gruppo di lavoro “Developing Countries Working Group”, all’interno del Network internazionale dedicato alle malattie rare senza diagnosi (Undiagnosed diseases network international, Udni). Il team è stato coordinato dalla Dr.ssa Domenica Taruscio (già Direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss), dal Dr Manuel Posada (Rare Diseases Research Institute, Spagna), dal Dr Samuel Wiafe (Rare Disease Ghana Initiative, Ghana) e dal Dr Olaf Bodamer (Boston Children's Hospital, Usa).

Dallo studio emerge che, a fronte di un costante aumento di conoscenze e competenze scientifiche all’interno dei centri di riferimento per i malati rari e senza diagnosi, molte politiche sanitarie non riescono ancora ad adeguarsi a questi cambiamenti e a queste necessità né, ancor più, riescono a reperire i fondi necessari per consentirne il dovuto sviluppo. In particolare, nei cosiddetti Paesi “low and middle income”, la scarsità di risorse messe a disposizione per effettuare, ad esempio, test genetici e genomici e, in definitiva, per arrivare a una diagnosi certa, è all’origine della carenza di esperti nel settore delle analisi genomiche, nonché della sempre più diffusa mancanza di interesse nei confronti della ricerca scientifica e clinica rivolta a queste rarissime patologie.

È evidente in questi Paesi la difficoltà da parte dei pazienti nell’accedere ai servizi sanitari sia all’interno dello Stato in cui vivono che, nei pochi casi fortunati, ad accedere a programmi di scambio a fini scientifici tra Paesi diversi. Entrando più nel dettaglio dei risultati della survey, i problemi, sparsi tra i Paesi partecipanti - 20 da tutto il mondo -, riguardano:

1)      l’assenza di un adeguato consenso informato da impiegare nelle fasi di registrazione di un paziente in una struttura clinico/ospedaliera;

2)      le difficoltà, legate alla assenza di una specifica regolamentazione, nello spedire verso altri Paesi i campioni di Dna prelevato da pazienti da impiegare per scopi di ricerca;

3)      l’assenza di meccanismi di salvaguardia delle proprietà intellettuali nella condivisione di campioni con altri Paesi;

4)      la presenza di conflitti di interessi.

 In tutti gli Stati è stata sottolineata l’importanza della cooperazione internazionale soprattutto per quanto riguarda la condivisione di protocolli, risultati, ricerche, studi clinici e di expertise in questo settore. Al fine di raggiungere nuove diagnosi anche attraverso processi virtuosi come la capacity building.

Lo studio

La survey, somministrata a ottobre 2020 a ciascun rappresentante dei 20 Paesi coinvolti per mappare necessità e opportunità per i pazienti con malattia rara non diagnosticata, consisteva nelle seguenti otto domande a risposta aperta:

1.     Quali sono le necessità dei pazienti con malattia rara senza diagnosi?

2.     Qual è l’organizzazione del sistema sanitario nel Paese intervistato?

3.     Descrizione dell’eventuale sistema assicurativo e dell’esistenza di una regolamentazione specifica per le malattie senza diagnosi.

4.     Esistenza di risorse economiche dedicate a queste patologie.

5.     Esistenza di strutture e centri clinici e diagnostici dedicati.

6.     Presenza di regolamentazioni e leggi per facilitare la migrazione (a scopo di ricerca) di campioni biologici da questi Paesi.

7.     Attività di ricerca svolte nel settore.

8.     Descrizione di eventuali ulteriori ostacoli da superare o migliorare per ottimizzare la gestione di queste patologie.