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Fondata nel 2017, per supportare le famiglie in cui è presente una persona con malattia rara, la Rare Diseases Ghana Initiative  nasce dalla mente e dal cuore di Samuel Agyei Wiafe, uno psicologo clinico che, dopo essersi imbattuto in una famiglia con una sindrome non diagnosticata, ha avuto subito chiaro quale può essere l’impatto di queste patologie sulle persone che ne sono colpite e su chi è loro vicino, come pure l’incredibile sfida che esse rappresentano per l'intero sistema sanitario. E così, in un paese - come il Ghana - in cui è difficile anche solo spostarsi per andare al centro medico, accedere ai servizi sanitari e proseguire le cure, quando disponibili, uno spiraglio di luce arriva proprio dalla Rare Diseases Ghana Initiative – membro peraltro della Rete UDNI (Undiagnosed Diseases Network International) - che, tra le varie iniziative in programma, per aumentare la consapevolezza tra i pazienti stessi, ha pensato di tradurre i termini medico-sanitari nei dialetti indigeni ghanesi.

Dr. Wiafe, può darci alcuni numeri relativi alle malattie rare in Ghana: quanti casi sono stimati, in quale fascia d'età, quali malattie rare sono più rappresentate…?

“Abbiamo diagnosticato in Ghana oltre 50 malattie genetiche e rare. Tuttavia, ottenere una diagnosi definitiva è spesso difficile e, anche quando questo avviene, avviene con estremo ritardo. Ci vogliono in media 4-8 anni prima che una malattia rara sia adeguatamente diagnosticata. In alcuni casi, i pazienti rimangono senza diagnosi fino alla loro morte. Quando la diagnosi appropriata è stata fatta, le difficoltà non sono finite perché può essere estremamente complicato accedere ai trattamenti.  Molte malattie rare non hanno cura. Si stima che meno del 5% delle malattie rare abbia un trattamento o una medicina sicura ed efficace. Anche se il Ghana ha visto migliorare significativamente, negli ultimi anni, alcuni aspetti della salute della sua popolazione, le malattie rare rimangono un'area trascurata dal sistema sanitario ghanese. Il tasso di mortalità infantile è sceso da 133 per 1000 nati vivi nel 1957 a 41 per 1000 nel 2014, e anche il tasso di mortalità sotto i cinque anni è sceso da 147,8 per 1000 nati vivi a 60 per 1000 nati vivi nel 2014. Tuttavia, i dati pubblicati dall'OMS nel 2017 indicano che le malattie congenite e rare sono la tredicesima causa di morte in Ghana con un tasso di 14,53 per 100.000 persone. Questo classifica il Ghana come il 17° paese mal equipaggiato per affrontare i disturbi congeniti, che rappresentano il 2,76% del totale dei decessi qui registrati”.

Nonostante le difficoltà citate, come sono supportati i pazienti? Cosa offre loro il sistema sanitario?

“L'attuale gestione diagnostica e la successiva gestione terapeutica delle malattie rare è in Ghana, come in tutti i paesi a basso e medio reddito, inadeguata o inefficace per una gran parte dei pazienti con malattie rare. La maggior parte delle malattie rare sono croniche e, causando varie forme di disabilità funzionali o strutturali, visibili e invisibili, richiedono un sistema sanitario multidisciplinare. Attualmente, la sanità in Ghana non ha gli strumenti idonei per affrontare il doppio carico di malattie infettive e non trasmissibili del paese, per cui le malattie rare rimangono le più vulnerabili. Pur rappresentando un enorme peso per la salute pubblica del paese, ricevono meno attenzione rispetto alle malattie infettive trasmissibili come la TBC, l'HIV/AIDS, la malaria e il colera.  

Tante, dunque, le nostre difficoltà: nella raccolta di dati epidemiologici, nella ricerca e sviluppo, nel fare diagnosi corrette e tempestive, nella gestione complessa che comporta cure e riabilitazione a lungo termine, nei costi dei trattamenti, quasi sempre proibitivi. La maggior parte dei pazienti vive nelle zone rurali e si scontra con il sistema sanitario pluralistico e non coordinato del paese. Si spostano da una struttura all'altra, ricevono molteplici diagnosi e sono per lo più trattati per altre condizioni. Nella maggior parte dei casi, quando arrivano da uno specialista che conosce la malattia rara, il paziente e la sua famiglia possono non avere i soldi per pagare i vari test e non sono quindi in grado di portare avanti il trattamento. Il Ghana ha uno dei sistemi di assicurazione sanitaria più invidiabili nella regione dell'Africa occidentale, che esiste dal 2003. Con l'introduzione del National Health Insurance Scheme (NHIS), abbiamo fatto diversi passi avanti nel tentativo di raggiungere la copertura sanitaria universale. Nonostante questo, l'NHIS attualmente non soddisfa i bisogni dei pazienti con malattie rare. Le famiglie devono pagare l'assistenza sanitaria di tasca propria. Inoltre, manca la consapevolezza, oltre che tra i professionisti sanitari e i responsabili politici, anche tra i pazienti: la maggior parte di essi non accede alle informazioni, ai servizi diagnostici e alle opzioni di trattamento”. 

Cos’è la Rare Diseases Ghana Initiative e cosa fa?

“La Rare Diseases Ghana Initiative (RDGI ) è l’Alleanza Nazionale non governativa di advocacy per le malattie non diagnosticate, genetiche e rare, composta da una rete di professionisti, pazienti, caregiver e organizzazioni caritatevoli e senza scopo di lucro, imprese biotecnologiche emergenti e partner industriali, il cui scopo è quello di sviluppare e sostenere l'attuazione di un piano per la ricerca, lo sviluppo dei servizi, promuovere l'educazione e dare supporto agli individui e alle famiglie con malattie rare in Ghana. La RDGI fornisce la piattaforma per colmare le lacune nel continuum della gestione delle malattie rare: da una maggiore conoscenza e consapevolezza alla prevenzione, dalla diagnosi precoce al trattamento fino all'impegno della comunità tutta per migliorare il benessere e la qualità di vita delle persone che vivono con malattie genetiche e rare non diagnosticate. La RDGI coordina attualmente cinque reti: il Ghana Rare Family Network (GRFN), una rete/gruppo di supporto per le persone che vivono con disturbi genetici e rari non diagnosticati; la Genetic Alliance of Ghana, coalizione di organizzazioni di supporto e difesa dei pazienti; il Ghana Professional Network for Undiagnosed, Genetic and Rare Diseases (GPN-UGRD), una rete di operatori sanitari e ricercatori; il Clinical and Research Network for Undiagnosed, Genetic and Rare Disorders (CRN-UGRD), una rete di centri clinici e istituzioni di ricerca; la Ghana Cooperate Alliance for Undiagnosed, Genetic and Rare Diseases (GCA-UGRD) che rappresenta industrie e cooperative interessate alle malattie genetiche e rare.  Ed è, a sua volta, membro di Rare Disease International (RDI), dell’African Alliance for Rare Disease (Africa-Rare.org), della Rare Foundation Alliance of Global Genes, dell'International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), nonché membro di Undiagnosed Disease Network International (UDNI) e del Global Genomic Medicine Collaborative (G2MC)”. 

Quali i progetti attuali?

“Oltre a webinar, simposi e corsi di formazione per i professionisti della salute, abbiamo in programma vari progetti pilota, tra cui uno sugli screening neonatali, uno sul Registro delle patologie, uno sui farmaci orfani e il LYFE Language Project (ovvero la traduzione dei termini medici nei dialetti indigeni ghanesi), oltre a un’indagine sull’impatto delle malattie rare e la qualità delle cure”.

Cosa giudica più urgente in Ghana in relazione alle malattie rare?

“A mio avviso, non si può prescindere da alcuni step fondamentali, quali: 

- migliorare la campagna di educazione sanitaria per gli operatori sanitari, i responsabili politici e il pubblico in generale;

- migliorare lo screening neonatale e la diagnosi prenatale; 

- promuovere e migliorare l'accesso alla genetica e al servizio ostetrico; 

- migliorare i dati e la sorveglianza dei disordini non diagnosticati, congeniti, genetici e rari, garantendo la condivisione etica dei dati tra le diverse parti interessate; 

- migliorare il coinvolgimento e la partecipazione dei pazienti nelle cure, nelle politiche e nella ricerca; 

- assicurare la volontà e l'impegno del governo.

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Rare diseases in Ghana: many difficulties, but there are those who are working to improve the situation of patients starting from their greater involvement

Founded in 2017, to support families in which there is a person with a rare disease, The Rare Disease Ghana Initiative  was born from the mind and heart of Samuel Agyei Wiafe, a clinical psychologist who, after coming across a family with an undiagnosed syndrome, was immediately clear about what the impact of these diseases can be on those affected and those close to them, as well as the incredible challenge they pose to the entire healthcare system. And so, in a country where it is difficult even to travel to the medical centre, to access health services and to continue treatment, when available, a glimmer of light comes from the Rare Disease Ghana Initiative - a member of the UDNI Network (Undiagnosed Diseases Network International, https://www.udninternational.org)- which, to raise awareness among patients themselves, among the various projects underway or planned, provides for the translation of medical terms into indigenous Ghanaian dialects.

Dr. Wiafe, can you give us some numbers about rare diseases in Ghana: how many cases are estimated, in which age group, which rare diseases are most represented...?

"We have diagnosed over 50 genetic and rare diseases in Ghana. However, getting a definitive diagnosis is often difficult and, even when it does happen, it is extremely late. It takes on average 4-8 years before a rare disease is properly diagnosed. In some cases, patients remain undiagnosed until their death. Once the appropriate diagnosis has been made, the difficulties are not over because it can be extremely complicated to access treatment.  Many rare diseases have no cure. It is estimated that less than 5% of rare diseases have a safe and effective treatment or medicine. Although Ghana has seen significant improvements in some aspects of the health of its population in recent years, rare diseases remain a neglected area of the Ghanaian health system. The infant mortality rate fell from 133 per 1000 live births in 1957 to 41 per 1000 in 2014, and the under-five mortality rate also fell from 147.8 per 1000 live births to 60 per 1000 live births in 2014. However, data published by WHO in 2017 indicates that congenital and rare diseases are the 13th leading cause of death in Ghana with a rate of 14.53 per 100,000 people. This ranks Ghana as the 17th ill-equipped country to deal with congenital disorders, which account for 2.76% of the total deaths recorded here”.

Despite the difficulties mentioned, how are patients supported? What does the health system offer them?

"The current diagnostic and subsequent therapeutic management of rare diseases is inadequate or ineffective for a large proportion of rare disease patients in Ghana, as in all low- and middle-income countries. Most rare diseases are chronic and, causing various forms of functional or structural disabilities, visible and invisible, require a multidisciplinary health care system. Currently, health care in Ghana is not equipped to deal with the country's double burden of infectious and non-communicable diseases, so rare diseases remain the most vulnerable. While rare diseases are a huge public health burden in the country, they receive less attention than communicable infectious diseases such as TB, HIV/AIDS, malaria and cholera.  

We face many difficulties: in collecting epidemiological data, in research and development, in making correct and timely diagnoses, in complex management involving long-term care and rehabilitation, and in treatment costs, which are almost always prohibitive. Most patients live in rural areas and struggle with the country's pluralistic and uncoordinated healthcare system. They move from one facility to another, receive multiple diagnoses and are mostly treated for other conditions. In most cases, by the time they get to a specialist who knows about the rare disease, the patient and his or her family may not have the money to pay for the various tests and are therefore unable to continue treatment. Ghana has one of the most enviable health insurance systems in the West African region, which has been in place since 2003. With the introduction of the National Health Insurance Scheme (NHIS), we have taken several steps towards achieving universal health coverage. Despite this, the NHIS currently does not meet the needs of patients with rare diseases. Families have to pay for health care out of their own pockets. Moreover, awareness is lacking not only among professionals and policy-makers, but also among patients: most patients do not access information, diagnostic services and treatment options". 

What is the Rare Diseases Ghana Initiative and what does it do?

"The Rare Disease Ghana Initiative (RDGI ) is the National Non-Governmental Advocacy Alliance for Undiagnosed, Genetic and Rare Diseases, composed of a network of professionals, patients, caregivers and charitable and non-profit organizations, emerging biotechnology companies and industry partners, whose purpose is to develop and support the implementation of a plan for research, education, service development and support for individuals and families with rare diseases in Ghana. The RDGI provides the platform to bridge the gaps in the continuum of rare disease management: from increased knowledge and awareness to prevention, from early diagnosis to treatment and community engagement to improve the well-being and quality of life of people living with undiagnosed genetic and rare diseases. The RDGI currently coordinates five networks: the Ghana Rare Family Network (GRFN), a network/support group for people living with undiagnosed genetic and rare disorders; the Genetic Alliance of Ghana, a coalition of patient support and advocacy organisations; the Ghana Professional Network for Undiagnosed, Genetic and Rare Diseases (GPN-UGRD), a network of health professionals and researchers; the Clinical and Research Network for Undiagnosed, Genetic and Rare Disorders (CRN-UGRD), a network of clinical centres and research institutions; the Ghana Cooperate Alliance for Undiagnosed, Genetic and Rare Diseases (GCA-UGRD) which represents industries and cooperatives interested in genetic and rare diseases.  And it is, in turn, a member of Rare Disease International (RDI), the African Alliance for Rare Disease (Africa-Rare.org), the Rare Foundation Alliance of Global Genes, the International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), as well as a member of Undiagnosed Disease Network International (UDNI) and the Global Genomic Medicine Collaborative (G2MC)”. 

What are the current projects?

"In addition to webinars, symposia and training for health professionals, we are planning several pilot projects, including one on neonatal screening, one on disease registries, one on orphan drugs and the LYFE Language Project (translation of medical terms into indigenous Ghanaian dialects), as well as a survey on the impact of rare diseases and on quality of care”.

What do you think is most urgent in Ghana in relation to rare diseases?

"In my opinion, there are some fundamental steps that cannot be ignored, such as: 

- improving the health education campaign for health professionals, policy makers and the general public;

- improving neonatal screening and prenatal diagnosis; 

- promoting and improving access to genetics and obstetric services; 

- improve data and surveillance of undiagnosed, congenital, genetic and rare disorders, ensuring ethical sharing of data between different stakeholders; 

- improve patient involvement and participation in care, policy and research; 

- ensuring government willingness and commitment”.