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Nell’ambito dei Black Pearl Awardees2022, il premio EURORDIS Lifetime Achievement è andato al Dr. William A. Gahl, riconoscendogli così la dedizione dimostrata per tutta la vita nell'affrontare i bisogni delle persone che vivono con una malattia rara e non diagnosticata. Il premio è anche testimonianza del ruolo chiave che ha avuto nella creazione dell'Undiagnosed Diseases Network (UDN) all'interno dei National Institutes of Health, un programma grazie al quale sono state scoperte molte malattie genetiche. “Il suo incrollabile sostegno alla causa delle malattie rare e non diagnosticate – si legge sulla pagina web di EURORDIS dedicata ai Premi e su quella di UDNI- e il suo approccio incentrato sul paziente sono dimostrati dal ruolo di leader che ha svolto nello sviluppo della Rete Internazionale sulle Malattie Non Diagnosticate (UDNI). Il programma fornisce un esempio ammirevole di un'istituzione internazionale che riunisce la comunità non diagnosticata a livello globale e crea una struttura e un forum di scambio sui casi non diagnosticati per i medici che lavorano in tutto il mondo”.

Il dottor Gahl è esperto di fama mondiale nei disturbi metabolici rari e ha pubblicato oltre 450 articoli sottoposti a peer-review. È uno dei maggiori esperti di cistinosi e il suo contributo è stato determinante nell'ottenere l'approvazione del primo trattamento per tale patologia. Il premio riconosce anche le scoperte fatte dal suo laboratorio sulle basi genetiche di altre malattie rare, quali: la Sindrome delle piastrine grigie, la malattia di Hartnup, la calcificazione arteriosa dovuta alla carenza di CD73, l'aciduria 3-metilglutaconica di tipo 3, i 3 tipi di HPS e la neutropenia dovuta alla carenza di VPS45.