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Oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo vivono con una malattia rara. Di questi più della metà, circa il 60%, secondo le stime dell’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) (circa 100mila in Italia), rimane senza diagnosi anche dopo essersi sottoposti a test genetici e genomici molto sofisticati. A loro è dedicato il Global Undiagnosed Day che si celebra, ogni anno, il 29 aprile.

“Odissea”: questa la parola che più rende l’idea del viaggio a ostacoli che alcuni pazienti intraprendono per cercare di dare un nome alla propria malattia. In gergo viene chiamata infatti proprio così: “odissea diagnostica”. Dopo i primi sintomi e la prima visita medica infruttuosa, iniziano quasi sempre le ricerche online e le visite dagli specialisti, in un vero e proprio rimpallo da un medico all’altro, fino all’effettuazione di test genetici. A volte, dopo 4 o 5 anni si raggiunge la meta della diagnosi che, a sua volta, è un punto di partenza, alla ricerca delle cure giuste e dell’assistenza. Altre volte, però, i sintomi sono talmente inediti e i quadri clinici così complessi che non si riesce a ottenere una diagnosi definitiva, rendendo di conseguenza impossibile fare della malattia il bersaglio di farmaci e terapie. Non riuscendo, poi, a trovare casi simili, ci si sente davvero più unici che rari. Quindi, anche soli.

La necessità di agire a livello globale, per una gestione coordinata e sistematica di tali casi, ha portato alla realizzazione di programmi nazionali che si innestano in programmi internazionali. Le varie tappe di questo processo sono ben descritte nell’articolo pubblicato sulla Rivista Italiana delle Malattie Rare (Il network internazionale per le malattie non diagnosticate: un impegno globale per la ricerca e la diagnosi nelle malattie rare).

Nel 2008 il National Institute of Health statunitense ha attivato il primo programma sulle malattie senza diagnosi gestendo, ad oggi, oltre 7500 pazienti. In Italia attive tre distinte reti, coordinate rispettivamente dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e da Fondazione Telethon, alle quali partecipano molti centri di coordinamento e di riferimento per le malattie rare e centri di eccellenza coinvolti nelle Reti di Riferimento Europee.

Nel 2014, l'ISS ha organizzato la prima conferenza internazionale sulle senza diagnosi, con esperti da Stati Uniti, Australia, Svezia, Austria, Bulgaria, Italia e altri paesi che ha portato alla fondazione del Network Internazionale delle Malattie Rare Non Diagnosticate per un totale, ad oggi, di 243 esperti da 65 Paesi, inclusi ricercatori, clinici, genetisti, bioinformatici e rappresentanti di organizzazioni di pazienti. Nel 2015 è stato pubblicato il primo documento di consenso contenente i principi, le buone pratiche e la governance del network UDNI. I cui obiettivi sono: fornire diagnosi a pazienti che ne sono ancora privi; favorire la ricerca sulle cause genetiche delle malattie rare, creando una banca dati condivisa; migliorare la gestione della presa in carico dei pazienti; creare una rete globale di collaborazione tra strutture altamente qualificate. Dal 2014 UDNI ha raggiunto numerosi traguardi portando alla diagnosi di molteplici casi, creando banche dati globali e contribuendo a diffondere e aumentare il know-how in paesi con reddito medio basso.

Inoltre, nel giugno 2023 si è svolto a Stoccolma il primo Undiagnosed Hackathon, promosso dalla Wilhelm Foundation, per supportare le attività di UDNI. L’Hackathon è divenuto un evento annuale e quest’anno è ospitato dalla Mayo Clinic (Rochester Minnesota, USA) per la terza edizione.

Non da ultimo, Wilhelm Foundation e UDNI sono tra i promotori e organizzatori del Global Undiagnosed Day (29 aprile) celebrato dal 2022 in tutto il mondo con eventi scientifici e di sensibilizzazione.

Il 30 aprile, in occasione di questa ricorrenza, l’Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO organizzano il webinar dal titolo “Persone senza diagnosi: facciamo chiarezza”, un momento di confronto su questo importante tema di sanità pubblica.

L’evento si svolge dalle 10.45 alle 13.00 in diretta streaming sui canali ISS e UNIAMO.

Per registrarsi e seguire l’evento è possibile utilizzare il seguente link:

https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_4KDxtgg9RAmPB4ANhTIAMg#/registration