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C’è una profonda correlazione tra l’espressione nelle cellule muscolari di un particolare gene, chiamato Double homebox,4 (DUX4), e l’insorgenza della distrofia Facio-scapolo-omerale, una forma di distrofia che impedisce a chi ne è colpito di sorridere. Lo hanno dimostrato due studi, uno cinese e uno italiano, pubblicati, rispettivamente, sulla rivista dell’AmericanAcademy of Neurology e sull’International Journal of Molecular Sciences, che oltre ad aumentare la comprensione dei meccanismi alla base della malattia aprono anche la via a nuove prospettive terapeutiche.

Il più recente studio, quello italiano, esplora il ruolo della mancata repressione di questo gene nell’emergere della malattia, esaminando i possibili meccanismi molecolari che portano all’insorgenza, e suggerendo in base a questi delle possibili strategie terapeutiche.  Le due studiose italiane hanno prodotto quindi uno schema delle possibili vie teoriche per trattare la FSHD, dividendole in terapie molecolari e farmacologiche – un risultato importante poiché, come viene sottolineato nello stesso articolo, non ci sono al momento concreti risultati negli studi precedenti sulle possibilità terapeutiche per chi soffre di questa malattia rara Lo studio cinese, pubblicato pochi giorni prima, si presenta invece come un colossale report di durata ventennale e a carattere retrospettivo, con l’obiettivo di confermare come la mancanza di uno specifico processo chimico a livello del DNA, la cosiddetta metilazione, sia strettamente collegata all’emergere della malattia, confrontando un’ingente base di popolazione generale sana con un suo corrispettivo che soffre di questa malattia, e dimostrando come la mancata inibizione del gene DUX4 attraverso metilazione sia direttamente collegata al suo insorgere.

Per celebrare la giornata mondiale, che ricorre il 20 giugno,  l’Associazione FSHD Italia ha organizzato una giornata di approfondimento al Policlinico Gemelli, presentando le novità nel campo della ricerca e coinvolgendo i soci in tre sessioni successive. In collegamento anche il giovane socio, Nello Capuano, che ha ricevuto per il suo impegno il titolo di Alfiere della Repubblica.

Che cos’è la Distrofia Facio-scapolo-omerale

La FSHD è una malattia familiare rara che colpisce circa una persona su 20.000, e rappresenta la terza forma più comune di miopatia. Il segno iniziale dell’insorgere della malattia, agli esordi, è una debolezza muscolare al livello del volto, che spesso provoca difficoltà a fischiare, a chiudere gli occhi e persino a sorridere. Spesso, tuttavia, a convincere i pazienti a consultare il medico sono i sintomi legati alle spalle, come la difficoltà ad alzare le braccia e un assetto tendenzialmente obliquo delle spalle. Questo tipo di distrofia può insorgere in un’età compresa tra i 3 e i 50 anni e, sebbene abbia un decorso piuttosto lento, i pazienti vivono periodi di stabilità seguiti da periodi di rapidissima deteriorazione.

Da dove proviene la FSHD e come si diagnostica

Il meccanismo molecolare di base nell’emergere di questa malattia rara non è ancora noto, sebbene l’avanzamento della ricerca abbia permesso di identificare alcuni geni responsabili e che fanno pensare a ad alterazioni della differenziazione cellulare. Si diagnostica attraverso la rilevazione di una perdita di un segmento di DNA (detta delezione) della sequenza d4z4.