A cura di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS
Per la prima volta al mondo KJ, un bimbo pochi mesi con una grave malattia genetica metabolica, ha ricevuto una terapia genica CRISPR progettata su misura, personalizzata per correggere la specifica mutazione di cui era portatore.
L’intervento medico, realizzato da un team del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine, è un passaggio importante, epocale per certi versi, nel campo della medicina personalizzata e potrebbe aprire la strada a trattamenti su misura per altre patologie genetiche rare per le quali sono in fase di sviluppo pochissime terapie.
I dettagli sono stati descritti in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e presentato all’Annual Meeting della American Society of Gene & Cell Therapy a New Orleans.
KJ, il piccolo paziente, è nato con una grave carenza di carbamil-fosfato sintetasi 1 (Cps1), un disturbo raro del ciclo dell’urea che impedisce al fegato di smaltire l’ammoniaca, sostanza tossica per il cervello e altri organi. Al bimbo è stata somministrata una dose bassa del trattamento nel febbraio 2025, quando aveva 6 mesi, seguita da dosi più elevate a marzo e aprile. Ora è in grado di assumere più proteine rispetto a prima e dosi inferiori di altri farmaci per gestire la sua condizione.
“Anche se KJ dovrà essere monitorato per tutta la vita, i primi risultati sono incoraggianti”, ha affermato la dottoressa Rebecca Ahrens-Nicklas, direttrice del Gene Therapy Program del Children’s Hospital di Philadelphia e coautrice dello studio.
Idealmente, secondo gli studiosi, i bambini come lui dovrebbero essere trattati ancora prima per prevenire i danni a lungo termine che condizioni come la carenza di Cps1 possono causare.