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Nell'ambito del progetto Promise "Un nuovo protocollo per la gestione di condizioni pediatriche  sindromiche in pazienti che presentano manifestazioni epilettiche”, che vede collaborare Genechron Srl (azienda biotech che si occupa di analisi genetiche), l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Tumori “Regina Elena” di Roma, è attivo un questionario che mira a valutare l’accoglienza di analisi genetiche profonde (Whole Exome Sequencing) sul Dna germinale di pazienti pediatrici che abbiano problematiche genetiche già diagnosticate e/o non ancora diagnosticate, e aventi come segno clinico comune la presenza di epilessia. 

Il questionario è aperto principalmente alle famiglie di pazienti con malattia rara.

L’idea alla base del progetto è promuovere uno studio che riesca a valutare e quantificare i benefici (clinici e sanitari) di effettuare indagini genetiche profonde in grado di prevenire eventuali ulteriori condizioni cliniche sfavorevoli a pazienti già provati dalla loro condizione sindromica.