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I genitori/caregiver di bambini con malattie rare che presentino l’epilessia, come conseguenza diretta o indiretta della patologia, sono invitati a partecipare alla survey relativa al progetto PROMISE (PROtocol for the Management of syndromic pedIatric conditionS involving Epileptic behavior).

Obiettivo del progetto - realizzato in collaborazione tra l’azienda biotech Genechron Srl (Coordinatore), l’Istituto Nazionale Tumori “Regina Elena” e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e finanziato dalla Regione Lazio - è mettere a punto un nuovo protocollo diagnostico per bambini e ragazzi con sindromi epilettiche, per l'uso da parte del Servizio Sanitario Regionale. Al fine ultimo di migliorare la gestione dei pazienti complessi con sindromi epilettiche in età pediatrica.

Tre gli steps: il sequenziamento genetico dell'intero esoma dei pazienti coinvolti (WES-Whole Exome Sequencing); l’identificazione di marcatori molecolari diagnostici e prognostici; la realizzazione di organoidi di tessuto cerebrale per la costruzione di un modello personalizzato del tessuto sul quale poter sperimentare terapie mirate.

Con questa survey si vuole conoscere il punto di vista dei genitori/tutori sulle possibilità che queste tecniche di genomica profonda offrono.

Partecipa al sondaggio