Un risultato storico che dimostra al mondo che le malattie rare sono una priorità per la salute globale e che le sfide e le disuguaglianze affrontate dalle persone che vivono con una malattia rara o non diagnosticata meritano di essere riconosciute e affrontate
Le malattie emorragiche congenite colpiscono oltre 10 mila italiani. Spesso a farne le spese sono proprio le donne, erroneamente considerate immuni da queste patologie
Si può partecipare fino al 31 marzo
La rivista scientifica The Lancet ha istituito una Commissione per le malattie rare in cui ha chiamato a partecipare 27 esperti di tutto il mondo, unico italiano fra di loro Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Comunicazione multimodale, mappe concettuali, materiali didattici innovativi, strumenti visivi e feedback continuo. Sono queste alcune delle pratiche raccomandate dalle nuove LG universitarie
Un nuovo rapporto sulla diagnosi precoce della DMD, pubblicato sul Journal of NeuromuscularDisorders, sintetizza i risultati del workshop internazionale 2023 di TREAT-NMD
Malattia genetica rara caratterizzata principalmente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo
Il documento fornisce un’analisi approfondita dell’urgente necessità dello screening neonatale per la DMD, sulla base delle esperienze delle famiglie e dei più recenti sviluppi scientifici
Le nuove LG mirano a standardizzare le pratiche cliniche basate sulle più recenti evidenze scientifiche
Nel 2023, l'EMA ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per 77 medicinali, di cui 39 contenenti un nuovo principio attivo e 17 per le malattie rare
Presentate in occasione dello scorso Rare Disease Day, sono otto le Raccomandazioni Nazionali per l’Assistenza Sanitaria per le Malattie Rare, le prime del governo australiano
Non solo risorse cliniche ma anche culturali e sociali possono contribuire alla salute delle persone
Si è da poco insediata la nuova Commissione Medico Scientifica di AISLA, in carica per i prossimi tre anni
L'EMA ha sviluppato un piano di lavoro sull'intelligenza artificiale che detta raccomandazioni per il suo utilizzo da qui al 2028
Mancano i letti nelle terapie intensive pediatriche d’Italia. E ne mancano parecchi: la carenza è del 44,4% in base alle indicazioni scientifiche sui fabbisogni di assistenza
Questo nuovo documento che risponde a standard molto più elevati per quanto riguarda la metodologia adottata per formulare le raccomandazioni che rappresenta una garanzia assoluta rispetto al valore scientifico delle indicazioni che vi sono contenute
Disponibilità, erogazione uniforme sul territorio nazionale ma soprattutto accesso da parte del paziente ai farmaci orfani. Sono questi i temi al centro del progetto FARMARARE
È stata aggiornata la Linee guida europea sulla sindrome di Phelan-McDermid (PMS), un disturbo dello sviluppo neurologico causato dalla delezione del cromosoma 22q13.3
la Linea Guida include 27 raccomandazioni e una indicazione di buona pratica clinica che gli esperti hanno formulato sulla base della letteratura più aggiornata e della loro esperienza professionale e personale
Lo Studio multisocietario presenta degli aggiornamenti dal punto di vista epidemiologico e fornisce una guida pratica per il personale sanitario in termini di gestione, diagnosi e follow-up dei pazienti celiaci e con dermatite erpetiforme, in ambito sia pediatrico sia adulto