Malattia genetica rara caratterizzata principalmente da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo
Il documento fornisce un’analisi approfondita dell’urgente necessità dello screening neonatale per la DMD, sulla base delle esperienze delle famiglie e dei più recenti sviluppi scientifici
Le nuove LG mirano a standardizzare le pratiche cliniche basate sulle più recenti evidenze scientifiche
Nel 2023, l'EMA ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio per 77 medicinali, di cui 39 contenenti un nuovo principio attivo e 17 per le malattie rare
Presentate in occasione dello scorso Rare Disease Day, sono otto le Raccomandazioni Nazionali per l’Assistenza Sanitaria per le Malattie Rare, le prime del governo australiano
Non solo risorse cliniche ma anche culturali e sociali possono contribuire alla salute delle persone
Si è da poco insediata la nuova Commissione Medico Scientifica di AISLA, in carica per i prossimi tre anni
L'EMA ha sviluppato un piano di lavoro sull'intelligenza artificiale che detta raccomandazioni per il suo utilizzo da qui al 2028
Mancano i letti nelle terapie intensive pediatriche d’Italia. E ne mancano parecchi: la carenza è del 44,4% in base alle indicazioni scientifiche sui fabbisogni di assistenza
Questo nuovo documento che risponde a standard molto più elevati per quanto riguarda la metodologia adottata per formulare le raccomandazioni che rappresenta una garanzia assoluta rispetto al valore scientifico delle indicazioni che vi sono contenute
Disponibilità, erogazione uniforme sul territorio nazionale ma soprattutto accesso da parte del paziente ai farmaci orfani. Sono questi i temi al centro del progetto FARMARARE
È stata aggiornata la Linee guida europea sulla sindrome di Phelan-McDermid (PMS), un disturbo dello sviluppo neurologico causato dalla delezione del cromosoma 22q13.3
la Linea Guida include 27 raccomandazioni e una indicazione di buona pratica clinica che gli esperti hanno formulato sulla base della letteratura più aggiornata e della loro esperienza professionale e personale
Lo Studio multisocietario presenta degli aggiornamenti dal punto di vista epidemiologico e fornisce una guida pratica per il personale sanitario in termini di gestione, diagnosi e follow-up dei pazienti celiaci e con dermatite erpetiforme, in ambito sia pediatrico sia adulto
A partire da oggi 3 aprile 2023, sarà attiva la consultazione pubblica sulle raccomandazioni cliniche per le componenti prioritarie del progetto di vita della Linea Guida per la diagnosi e il trattamento degli adulti con disturbo dello spettro autistico
Sono pronte le prime "indicazioni" per la diagnosi, la presa in carico, la cura e il supporto ai pazienti con patologie accomunate dalla mutazione del gene PIK3CA
Aumentano nelle scuole italiane gli alunni con disabilità ma solo una su tre risulta adeguata
Si tiene a Roma lunedì 17 ottobre l’evento promosso da UNIAMO sulla valorizzazione dei PDTA nelle malattie rare con un focus specifico sulla malattia di Wilson
Sono disponibili le LG per la diagnosi e il trattamento delle atassie pediatriche. Le stesse LG sono state elaborate sotto forma di pdf interattivo e di opuscolo divulgativo
Il documento è disponobile online sul sito della SIE