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Il 17 aprile 2025 si celebra la XXI Giornata Mondiale dell'Emofilia (GME), importante evento di sensibilizzazione che FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) ricorda oggi con il convegno “Le MEC malattie emorragiche congenite nelle donne: una condizione di rarità e fragilità. Diagnosi e terapie”. Il tema, annunciato nel titolo, non è casuale ma riprende il focus internazionale di quest'anno che è tutto al femminile, in quanto troppo spesso sono proprio le donne a essere ancora sottostimate e non adeguatamente assistite. Da qui, l’appello di FedEmo: “Garantire diagnosi e parità di accesso a trattamenti e terapie, in particolare alle donne con emofilia e malattie emorragiche congenite, spesso ancora troppo sottodiagnosticate”.

Le malattie emorragiche congenite (MEC) sono un gruppo di malattie rare ereditarie causate dalla carenza quantitativa o qualitativa di uno o più fattori della coagulazione del sangue con conseguente predisposizione al sanguinamento.  L’emofilia A (carenza di fattore VIII) e l’emofilia B (carenza di fattore IX) insieme alla malattia di von Willebrand sono i disturbi emorragici congeniti più frequenti per un numero complessivo, secondo gli ultimi dati ISS, di oltre 10 mila pazienti in Italia.

Storicamente, si è erroneamente creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B e le femmine fossero solamente portatrici della malattia. Oggi invece sappiamo che, per la casuale inattivazione del cromosoma X, il cosiddetto fenomeno della lyonizzazione, può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi, “tanto che circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico, nel 10-15% dei casi. Nelle donne affette da MEC i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente – spiega Cristina Cassone, presidente FedEmo –. Conseguentemente, la donna affetta da MEC presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici, come ciclo mestruale, ovulazione e parto, possono causare emorragie anche pericolose per la vita”.

La Giornata mondiale dell’Emofilia quest’anno vuole richiamare l’attenzione sull’importanza di non sottovalutare le manifestazioni lievi o moderate che si riscontrano nelle donne, con il pericolo di giungere a una diagnosi tardiva e alla mancata presa in carico delle pazienti.

Ai fini di una diagnosi precoce può servire anche un semplice questionario come quello proposto dall’Associazione Toscana Emofilici da oltre due anni in Regione Toscana. Qui, al Careggi di Firenze ad esempio, in alcuni ambulatori ginecologici ospedalieri e consultori extraospedalieri viene proposto alle donne il questionario VWD-test, il cui risultato positivo comporta una richiesta di valutazione ematologica.

Esistono linee guida internazionali che forniscono indicazioni sulla diagnosi e la gestione delle MEC nelle donne, con particolare attenzione alle specificità legate al ciclo mestruale e alla gravidanza, ma l’AICE (Associazione italiana Centri Emofilia) sta lavorando alla redazione di Linee guida nazionali e ha istituito uno specifico Gruppo di Lavoro volto a studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da malattie emorragiche congenite.

In occasione della GME 2025 viene promossa anche una campagna di sensibilizzazione rivolta alle donne, in sinergia con Ministero della Salute, istituzioni sanitarie e Società scientifiche, per incentivarle a indagare attraverso controlli ed esami specialistici mirati la propria condizione coagulativa.