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di Maria Luisa Scattoni

I disturbi dello spettro autistico (ASD) non sono considerati tra le patologie cosiddette rare, tuttavia condividono con esse la stessa difficoltà nell’accesso ai percorsi di diagnosi e cura e soprattutto la stessa solitudine che stringe pazienti e famiglie nella ricerca di un percorso di inclusione che renda accettabile la qualità della vita, nella scrittura di un alfabeto che metta in grado le persone con autismo di dialogare con la comunità negli ambiti cruciali per la vita di ognuno di noi dalla scuola, al lavoro, alle relazioni quotidiane. Per l’autismo, dopo diversi anni, è stata data alla luce una nuova Linea Guida che porta, oltre alla firma degli esperti, anche quella di persone autistiche e genitori, a sottolineare come sia la vita quotidiana uno degli scogli più grandi da affrontare per fronteggiare questa complessa e difficile condizione.  

Si tratta di una nuova Linea Guida rispetto alla precedente del 2021 e che risponde a standard molto più elevati per quanto riguarda la metodologia adottata per formulare le raccomandazioni che rappresenta una garanzia assoluta rispetto al valore scientifico delle indicazioni che vi sono contenute. Queste nuove Linee Guida offrono risposte anche in merito agli strumenti diagnostici in età evolutiva ed affrontano le criticità diagnostiche e di intervento del mondo degli adulti. Il loro processo di elaborazione ha previsto l’adozione di un metodo rigoroso che tiene conto non solo delle prove di efficacia ma anche del contesto in cui famiglie, persone autistiche e operatori sanitari vivono e soprattutto di quanto gli interventi siano accettabili e sostenibili.

L’Istituto Superiore di Sanità, in particolare, ha svolto un ruolo di garanzia nella rigorosità del processo metodologico, nella gestione dei conflitti di interesse che sono stati disciplinati in maniera molto stringente, e nel mantenere l’indipendenza intellettuale ed operativa del panel. A testimoniare l’innovatività e l’inclusività di questa metodologia c’è la presenza, nel panel, di genitori e persone nello spettro autistico proprio per sottolineare il rilievo dell’esperienza personale e la volontà di produrre indicazioni che rispettino i bisogni concreti e la realtà di chi vive questa condizione. La loro presenza, inoltre, è stato un elemento di notevole arricchimento che non si è contrapposta al coinvolgimento delle Associazioni o delle Società scientifiche che, come portatori di interesse, hanno potuto contribuire attivamente al processo di elaborazione delle Linee Guida attraverso una strutturata e trasparente procedura di consultazione pubblica.

Uno dei nodi cruciali per quanto riguarda il tema dell’autismo è la formulazione della diagnosi, indispensabile per procedere all’avvio di una corretta presa in carico del bambino o dell’adolescente adolescente nello spettro autistico poiché una diagnosi precoce permette interventi altrettanto tempestivi in grado di contrastare le complicanze a cui si associa un grave stress per la famiglia. La Linea Guida, nel riconoscere i vantaggi connessi all’utilizzo degli strumenti strutturati di supporto alla osservazione clinica per la diagnosi, ha tuttavia sottolineato, e questa è un’indicazione importantissima, che qualsiasi test o questionario per la diagnosi deve essere considerato come uno strumento di supporto e non sostitutivo rispetto alla valutazione del neuropsichiatra infantile e che la presa in carico resta prioritaria.  Attualmente, la diagnosi di ASD si basa sulla raccolta sistematica dei dati clinici per evidenziare i criteri diagnostici previsti dai sistemi di classificazione internazionali e ad oggi non esiste alcun marker biologico in grado di confermarla.

L’Istituto Superiore di Sanità, in raccordo con il Ministero della Salute, ha dal 2012 implementato un sistema di sorveglianza strutturato per il monitoraggio delle traiettorie del neurosviluppo della popolazione di neonati a rischio e per la popolazione generale. Ad oggi, il Network per il Riconoscimento Precoce dei Disturbi del Neurosviluppo e dello Spettro Autistico (NIDA) è una realtà clinica su scala nazionale. L’offerta degli interventi, poi, per l’assistenza e la cura di questa condizione così complessa varia molto da Nord e centro Sud del nostro Paese.  Attualmente, il flusso controllato e regolato dalle Regioni ha censito oltre 1.200 centri operativi di cui n.649 (54%) al Nord, n.259 (21%) al Centro e n.294 (25%) al Sud e Isole. Per garantire l’offerta degli interventi e l’efficace e competente coordinamento della presa in carico è inoltre necessario affrontare le questioni relative alla disponibilità e la specializzazione dei professionisti coinvolti. Su questi temi le Linee Guida introducono criteri e note di implementazione degli interventi che certamente rappresentano elementi cruciali su cui costruire specifici Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali oltre che garantire un orientamento aggiornato sulle scelte formative da promuovere tra i professionisti coinvolti nella diagnosi e nel trattamento delle persone nello spettro autistico. In questa direzione, l’ISS e il Ministero della Salute hanno investito negli scorsi anni oltre 10 milioni di euro nella sperimentazione di percorsi assistenziali dedicati alle persone con diagnosi di ASD in età evolutiva e negli adolescenti ed hanno finanziato la formazione su diversi versanti: quella strutturata di professionisti del sistema sanitario nazionale attraverso i Corsi di Alta Formazione sull’analisi del comportamento applicata al disturbo dello spettro autistico, la formazione specifica per implementare il modello di accoglienza e assistenza medica ospedaliera, la diagnosi delle co-occorrenze psicopatologiche nel disturbo dello spettro autistico e la formazione per la gestione delle emergenze comportamentali.

 Tutte le informazioni aggiornate all’anno 2023 possono essere consultate sul sito dell’Osservatorio Nazionale Autismo.