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Il momento è favorevole. Il tempo per inserire la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) in un programma di Screening Neonatale (Newborn Screening -NBS) è adesso. Lo sostiene a gran voce la World Duchenne Organization, che raccoglie a livello globale le organizzazioni nazionali dei pazienti con DMD e Becker e che ha annunciato la pubblicazione del Libro Bianco “Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy: the time to start is now”.

La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare nei bambini, ne colpisce circa 1 su 5.000 maschi nati vivi. Le mutazioni nel gene della distrofina portano alla progressiva perdita e debolezza delle fibre muscolari, ma la proteina mancante ha anche una funzione nel cervello, quindi problemi di apprendimento e comportamento possono essere parte della malattia.

Il documento, sviluppato e revisionato dai maggiori esperti del settore, fornisce un’analisi approfondita dell’urgente necessità dello screening per la DMD, sulla base delle esperienze delle famiglie e dei più recenti sviluppi scientifici. Offre informazioni e principi guida alle organizzazioni nazionali dei pazienti per sostenere l’avvio di un programma di NBS per la DMD nel loro paese o regione.

Da decenni la stragrande maggioranza delle famiglie spinge per l’implementazione dei programmi di screening neonatale, consapevoli che più tardiva è la diagnosi, più si perde l’opportunità di iniziare trattamenti in grado di preservare i muscoli e ritardare la perdita di funzionalità (di fronte all’evidenza crescente che le terapie emergenti possono essere più efficaci nella fase iniziale, tra 0 e 4 anni, quando il danno muscolare è ancora limitato). Ed è dagli anni '70 che in tutto il mondo diversi programmi sono stati avviati e interrotti a causa delle possibilità di incorrere in falsi positivi e falsi negativi. Adesso, tuttavia, una combinazione di fattori ha reso il momento favorevole: i rischi inaccettabili associati al perpetuarsi dei ritardi diagnostici e la possibilità, al contrario, di garantire un intervento precoce e tempestivo, massimizzando la finestra terapeutica di opportunità; le tecnologie avanzate che riducono al minimo i casi di falsi positivi e di falsi negativi; le collaborazioni internazionali tra le parti interessate per sviluppare e aggiornare linee guida pratiche; un numero crescente di terapie emergenti e già approvate, compresa la terapia genica.

Ad oggi, la DMD è stata inclusa nel programma NBS di Taiwan dal 2021 e nel programma degli Stati americani di New York, Ohio e Minnesota dal 2024.