Ogni anno si celebra il 28 giugno in coincidenza con il compleanno di due scienziati che hanno cambiato la storia di questi pazienti: Robert Guthrie, che pose le basi per lo screening neonatale, e Horst Bickel, che per primo contribuì alla messa a punto della terapia dietetica
Abbiamo rivolto tre domande ad Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’ISS e Coordinatore del Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN)
L’obiettivo è raccogliere informazioni provenienti da chi ha a che fare quotidianamente con le varie patologie e chiedendo di immaginare come sarebbe cambiata la loro vita se fosse stato disponibile uno screening in età neonatale o infantile
Via libera dalla Conferenza Stato-Regioni al Decreto che aggiorna le tariffe delle prestazioni di specialistica ambulatoriale e di assistenza protesica
E' online la nona Effemeride di UNIAMO sulle conquiste e criticità del percorso diagnostico-terapeutico
Online il Rapporto ISTISAN 22/30 elaborato dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali
Il documento è a cura di Domenica Taruscio, Luciano Bubbico e Paolo Salerno per il Gruppo di studio per lo screening neonatale uditivo e visivo
Parte da Cittadinanzattiva la proposta di una Raccomandazione civica sullo Screening Neonatale Esteso, realizzata con le associazioni di cittadini e pazienti, professionisti della salute e rappresentanti istituzionali
Il corso è disponibile sulla piattaforma Eduiss dell'Istituto Superiore di Sanità fino al 21 dicembre 2022
L’iniziativa è connotata da un rilevante valore etico e scientifico, avrà un importante impatto sulla qualità della sanità pubblica in Europa
Intervista alla dott.ssa Marialuisa Lavitrano, Direttore di BBMRI Italia, sul ruolo e le potenzialità delle biobanche per i pazienti e la comunità scientifica
Continua la campagna di UNIAMO per l’adozione in Europa del modello italiano dello Screening Neonatale, che salva la vita a molti bambini
La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, insieme alla Federazione Europea Eurordis, ha lanciato la campagna #SoloUnCampione per promuovere in tutta Europa il modello italiano di screening neonatale
Si tratta del più grande studio pilota di screening neonatale degli Stati Uniti, avviato nello Stato di New York. Oltre alle 50 patologie standard già previste dal panel dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare
La condizione dei malati rari in Italia nel nuovo Rapporto di UNIAMO: a un anno e mezzo dall'inizio della pandemia cosa va fatto per migliorare l'assistenza
Armonizzare l’attuazione dello Screening Neonatale nei vari Paesi europei per garantire che tutti i neonati dell'UE beneficino dei programmi dello screening. A questo punta EURORDIS con gli 11 punti chiave della nuova Position Paper
Intervista a Cristina Skrypnyk, dell’Arabian Gulf University (Regno del Bahrain), sull’approccio e la gestione delle malattie rare in Bahrain
Il programma sarà offerto nei prossimi due anni all'intera popolazione neonatale della Liguria
Attività sperimentale di diagnosi precoce, gestita dalle unità operative di riferimento del Giovanni XXIII di Bari e Irccs Medea di Brindisi
Risultati della Tappa italiana di Rare 2030, progetto promosso da Eurordis