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Di Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare

La Campagna “Il viaggio”, attraverso la quale abbiamo scandito in occasione del Rare Disease Day il percorso delle persone con malattia rara nel loro approccio alla patologia, è iniziata nel 2021 toccando vari aspetti: il percorso diagnostico, la presa in carico, la ricerca.

Il tema di quest’anno è l’“Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici”.

Solo per il 5% delle patologie rare esiste un trattamento farmacologico specifico, quasi mai una cura. Esistono tempi diversi di accesso ai farmaci a livello regionale e se le patologie sono sottodiagnosticate i tempi si allungano ulteriormente.

Per la maggior parte delle malattie rare i trattamenti riabilitativi, la logopedia, la psicomotricità, il supporto psicologico, i dispositivi medici, sono l’unico modo per migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

La Legge 175/2021 ha statuito il diritto a questi trattamenti, che dovrebbero essere erogati con continuità e uniformemente su tutto il territorio nazionale.

Uniamo chiama a raccolta le principali Istituzioni e gli stakeholder per approfondire i temi legati alla programmazione sanitaria, alle valutazioni delle tecnologie (Hta), all’horizon scanning, all’accesso regionale e al ruolo dei presidi territoriali nella distribuzione dei farmaci e nella dispensazione di trattamenti riabilitativi, non dimenticando il tema fondamentale della diagnosi precoce attraverso gli screening neonatali e non solo.

Grazie agli incentivi economici pensati per le malattie rare (vedi il Regolamento Europeo Farmaci Orfani) e all’impegno di tante aziende e ricercatori stiamo assistendo allo sviluppo di terapie avanzate e innovative, ma anche di dispositivi medici ad alto contenuto tecnologico e digital therapies. Con il drug repurposing, il riposizionamento, diamo nuova vita a farmaci già in uso. I punti oggi all’attenzione sono la sostenibilità economica di tutto questo e le modalità attraverso le quali rendiamo l’innovazione disponibile in maniera trasversale e simultanea sul territorio italiano. Il nostro Paese è oggi secondo in Europa per numero di farmaci disponibili dopo l’approvazione di Ema, Agenzia europea del farmaco. Questo è un primato che non va sottovalutato. Qualche miglioramento può essere fatto sui tempi di approvazione, specialmente se riguardano farmaci per patologie completamente orfane o gravemente degenerative.

Sul tema dei trattamenti riabilitativi abbiamo ancora tanto da migliorare.

I cicli erogati sono spesso insufficienti per le necessità di una persona con malattia rara e non sono sempre garantiti, specialmente per le prestazioni che riguardano i minori, anche per liste di attesa lunghissime. Il ricorso al privato è all’ordine del giorno, con un risultato di forte impoverimento delle famiglie. Se un bambino ha bisogno di psicomotricità per il miglioramento delle sue capacità cognitive e attentive deve avere la certezza di un’erogazione commisurata al bisogno e continuativa nel tempo, lo stesso ad esempio per la fisioterapia. Il grande problema delle differenze addirittura fra Aziende Sanitarie locali per l’erogazione di trattamenti riabilitativi ma anche ausili è uno degli scogli che dovrebbe essere superato.

Ultimo punto di attenzione è che la velocità di accesso ai farmaci o ad altri trattamenti è subordinata ad una diagnosi certa e incontrovertibile. Gli sforzi devono quindi concentrarsi anche sulla diminuzione dei tempi diagnostici, che sono ancora superiori ai 4 anni di media.

Un pilastro fondamentale è rappresentato dallo Screening neonatale esteso.

L’aggiornamento del panel nazionale, però, non è tempestivo. Le Regioni attivano, quando possibile, progetti pilota, ma si creano situazioni in cui nascere in un luogo invece che in un altro può comportare una vita completamente diversa. Chiediamo quindi una semplificazione del processo di aggiornamento del panel dello screening, che possa tenere il passo con le innovazioni tecnologiche che via via arrivano sul mercato.

Le informazioni sulla campagna sono sul sito di Uniamo: ciascuno può contribuire organizzando un evento, facendo illuminare un monumento o illuminando la propria casa, utilizzando il kit per le scuole o diffondendo i post che via via saranno diffusi sui social.

Il Wall presente sulla pagina farà vedere tutti quelli che riporteranno almeno uno degli hashtag della Giornata: #rdd2026, #UNIAMOleforze, #rarimaisoli.