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La Sardegna compie un passo avanti nella diagnosi precoce delle malattie rare. È partito infatti il programma di screening neonatale per l’Atrofia muscolare spinale (Sma), offerto gratuitamente a tutti i neonati dell’Isola. Un test rapido e poco invasivo che consente di individuare tempestivamente i bambini affetti dalla patologia e di garantire loro un accesso immediato alle terapie oggi disponibili. 

Ogni anno in Sardegna nascono oltre 6.500 bambini e la Regione registra un’incidenza particolarmente elevata di malattie rare di origine genetica. I primi campioni di sangue sono già stati analizzati presso l'Ospedale Pediatrico Microcitemico A. Cao di Cagliari, sede del Laboratorio di Screening Neonatale. 

L’Atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara che colpisce il sistema neuromuscolare, causando la progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti muscolari. Nelle forme più gravi può compromettere funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione. 

“Fino a pochi anni fa non esistevano terapie in grado di modificarne il decorso” spiega il professor Salvatore Savasta, direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare della Sardegna. “Oggi – aggiunge – disponiamo invece di trattamenti innovativi che possono cambiare radicalmente la prognosi, soprattutto se avviati prima della comparsa dei sintomi”. 

La diagnosi precoce rappresenta infatti un elemento decisivo. Intervenire nelle primissime fasi della malattia permette a molti bambini di raggiungere le principali tappe dello sviluppo motorio in tempi comparabili a quelli dei coetanei sani. 

Lo screening viene effettuato nei primi giorni di vita utilizzando lo stesso campione di sangue raccolto per lo screening neonatale esteso attraverso il cosiddetto “cartoncino di Guthrie”. Una semplice analisi genetica consente di verificare la presenza del gene Smn1, responsabile della maggior parte dei casi di Sma.