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L’accesso equo alle terapie – farmacologiche e non – per le persone con malattia rara è al centro della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio prossimo. In questa occasione, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare richiamano l’attenzione sul ruolo strategico dello screening neonatale e sulle nuove prospettive offerte dal sequenziamento genomico per garantire diagnosi sempre più precoci, percorsi di cura tempestivi e uguali opportunità di trattamento fin dalla nascita. 

Le malattie rare esordiscono in età pediatrica. Per questo, lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti conquiste della medicina preventiva: un semplice prelievo nei primi giorni di vita consente di identificare precocemente numerose patologie metaboliche, endocrine e genetiche rare, permettendo interventi che possono modificare radicalmente la storia naturale della malattia e migliorare qualità e aspettativa di vita. 

Le tecnologie di sequenziamento genomico aprono scenari ancora più ampi, rendendo possibile l’individuazione precoce di centinaia di malattie genetiche gravi e potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Tuttavia, a queste opportunità si affiancano delicate questioni etiche: l’identificazione di varianti di significato incerto, di condizioni a esordio tardivo o non trattabili può generare ansia nelle famiglie e aumentare il rischio di sovradiagnosi, poiché non tutte le mutazioni si traducono necessariamente in una malattia. 

Per questo, sottolinea la SIN insieme a UNIAMO, è indispensabile una governance nazionale chiara. Il principio guida deve restare il migliore interesse del neonato e della sua famiglia: lo screening deve offrire un beneficio diretto e concreto, limitandosi alle condizioni per cui esiste un trattamento efficace, ed essere accompagnato da consenso informato, tutela dei dati genetici e uniformità di accesso su tutto il territorio nazionale, evitando disuguaglianze. 

La genomica neonatale può quindi diventare un potente strumento di salute pubblica, a condizione che sia inserita in un quadro normativo condiviso, trasparente e responsabile. Gli screening, infatti, sono programmi di sanità pubblica e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica. La vera sfida è integrare innovazione tecnologica, diritti delle persone e responsabilità sociale. 

Accanto alle terapie farmacologiche e alle nuove terapie geniche, è fondamentale garantire anche percorsi assistenziali completi: riabilitazione, supporto nutrizionale, presa in carico multidisciplinare e continuità delle cure. La diagnosi deve rappresentare l’inizio di un percorso di accompagnamento globale per il bambino e la sua famiglia, basato su informazione, supporto e condivisione delle decisioni. L’obiettivo comune, dunque, è costruire un programma di screening neonatale equo e strutturato, capace di garantire a ogni neonato, ovunque nasca, il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili. 

Leggi il comunicato stampa di UNIAMO