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Settembre è il mese della consapevolezza sullo screening neonatale (New Born Screening-NBS), un vero e proprio percorso che parte dal test sul neonato (non invasivo: bastano poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino) per arrivare all’eventuale diagnosi e comunicazione ai genitori, e proseguire con il follow-up e la conservazione dei campioni per un uso secondario.

Un percorso che non è sbagliato definire “salvavita” perché per alcune malattie rare è possibile un intervento precoce (tramite trattamenti o dietoterapie) che può prevenire l'insorgenza dei sintomi della patologia o ritardarne la progressione, migliorando la qualità di vita del neonato e della famiglia. Se si considera, inoltre, che circa il 70% delle malattie rare insorge durante l'infanzia, ma per molte i segni clinici dei sintomi non si manifestano nei primi giorni o mesi dopo la nascita, se ne apprezza ancora di più il valore.

Il numero di condizioni incluse nei programmi nazionali di screening neonatale varia a seconda del paese. Ad esempio, lo screening neonatale in Irlanda include 8 condizioni, nel Regno Unito 11, in Germania 17, nei Paesi Bassi 22 e in Italia, che si attesta leader in Europa, 49 condizioni. Avviato con la Legge 167/2016, modificata dalla Legge di Bilancio 2019 (Legge 30 dicembre 2018, n. 145. “Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2019 e bilancio pluriennale per il triennio 2019-2021”), che ha ampliato l’elenco delle malattie da sottoporre a screening e ne ha stabilito l'aggiornamento periodico, lo screening neonatale salva ogni anno centinaia di bambini da gravi disabilità e, in alcuni casi, dalla morte.

D’altra parte, come è emerso dall’ultima indagine di Rare Barometer, la stragrande maggioranza delle persone con malattia rara e di chi vive con loro e/o se ne prende cura avrebbe voluto che la malattia fosse stata diagnosticata alla nascita. Il 73% dei partecipanti (pazienti e familiari) avrebbe voluto la diagnosi alla nascita; così anche l’82% dei genitori di un bimbo/a con malattia rara per essere maggiormente preparati e aggiornati; altrettanto il 63% delle persone con malattia rara. Il 90% degli intervistati ha affermato, poi, che qualsiasi malattia dovrebbe essere sottoposta a screening alla nascita proprio per avere una diagnosi più rapida e un migliore follow up, per poter prevenire le complicanze, per vedere riconosciuta la propria disabilità e quindi per avere un supporto più adeguato. E proprio EURORDIS ha definito 11 principi chiave per sostenere un approccio europeo armonizzato allo screening neonatale:

1.     Lo screening neonatale (SN) dovrebbe identificare le opportunità per aiutare il neonato e la famiglia nel modo più ampio possibile, cioè, lo screening dovrebbe identificare le malattie “actionable”, quelle sulle quali si può agire.

2. Lo screening dovrebbe essere organizzato come un sistema con ruoli, responsabilità e percorsi di comunicazione chiaramente definiti, incorporati nel sistema sanitario nazionale e riconosciuti come un meccanismo per una diagnosi precoce di condizioni “actionable”.

3. La famiglia del neonato diagnosticato con lo SN dovrebbe ricevere supporto psicologico, sociale ed economico dalle autorità sanitarie nazionali competenti.

4. Tutte le parti interessate dovrebbero essere incluse nelle diverse fasi del processo dello SN.

5. È necessaria una governance trasparente e solida per espandere i programmi di SN. Ogni paese / regione dovrebbe avere un processo chiaramente definito, trasparente, indipendente, imparziale, che includa tutte le parti interessate e basato su evidenze per decidere quali condizioni sono incluse nel programma di SN.  

6. La governance dei programmi di SN dovrebbe essere esplicita, completa, trasparente e responsabile nei confronti delle autorità nazionali.

7. Il processo di valutazione sull'inclusione / esclusione delle malattie nei programmi dello SN deve essere basato sulle migliori evidenze disponibili, che riflettano le evidenze di economia sanitaria ma non determinate solo da queste.

8. L'informazione e la formazione di tutte le parti interessate sulle malattie rare e sull'intero processo dello SN è essenziale per un'implementazione ampia ed equa dei programmi di SN.

9. Per garantire l'uniformità e la qualità durante tutto il processo sono necessari standard a livello europeo riguardanti i tempi, i metodi di raccolta dei campioni, il follow-up e le informazioni condivise con i genitori.

10. I campioni/spot ematici dovrebbero essere conservati nelle biobanche nazionali a fini di ricerca, assicurando nel contempo che siano in atto adeguate garanzie per la protezione e l'accesso ai dati.

11. I centri affiliati alle ERN - Reti Europee di Riferimento dovrebbero essere integrati nei percorsi assistenziali dei diversi sistemi sanitari e dovrebbero essere considerati partner preferenziali nel fornire raccomandazioni sulle politiche dello SN.

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