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La stragrande maggioranza delle persone con malattia rara e di chi vive con loro e/o se ne prende cura avrebbe voluto che la malattia fosse stata diagnosticata alla nascita. Nove persone su 10 ritengono, inoltre, che qualsiasi malattia dovrebbe essere sottoposta a screening neonatale. Sono questi, in sintesi, i risultati dell’ultima indagine di Rare Barometer – iniziativa di EURORDIS-Rare Diseases Europe e parte del progetto Screen4Care - relativa allo Screening Neonatale Esteso, condotta tra maggio e luglio 2023 su 5.569 persone con malattia rara e sui loro famigliari in Europa, in rappresentanza di 50 Paesi e di più di 1.300 patologie.

Scendendo nel dettaglio e considerando le tre categorie di intervistati, il sondaggio ha rivelato che il 73% dei partecipanti (pazienti e familiari) avrebbe voluto la diagnosi alla nascita; così anche l’82% dei genitori di un bimbo/a con malattia rara per essere maggiormente preparati e aggiornati; altrettanto il 63% delle persone con malattia rara. Tra coloro che non si sono mostrati d’accordo sullo screening alla nascita, i motivi addotti sono stati: lo stato d’ansia che ne potrebbe derivare, lo stigma e le discriminazioni, nonché gli effetti negativi su polizze assicurative e bancarie. A testimonianza, dunque, dell’urgente bisogno di politiche sanitarie pubbliche per affrontare i bisogni di salute mentale e le disuguaglianze sociali nella comunità europea delle malattie rare.

Infine, il 90% degli intervistati ha affermato che qualsiasi malattia dovrebbe essere sottoposta a screening alla nascita proprio per avere una diagnosi più rapida e un migliore follow up, per permettere la prevenzione delle complicanze, per vedere riconosciuta la propria disabilità e quindi avere un supporto più adeguato.

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