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Rafforzare la governance, migliorare i percorsi diagnostici, sostenere la ricerca, garantire l'accesso alle terapie e promuovere una presa in carico integrata delle persone con malattia rara in ogni fase della vita. Sono questi gli obiettivi della Carta di Roma, il documento strategico presentato in occasione del 1° Summit Nazionale sulle Politiche per le Malattie Rare, promosso dal Ministero della Salute il 15 e 16 giugno su iniziativa del Sottosegretario Marcello Gemmato.

La Carta di Roma, accompagnata dal documento "Proposte per l'Europa", sarà sottoposta all'attenzione delle istituzioni europee con l'obiettivo di rafforzare il contributo dell'Italia allo sviluppo delle future politiche comunitarie sulle malattie rare.

Nel corso dell'evento, il Ministro della Salute Orazio Schillaci ha sottolineato come il dialogo tra istituzioni, associazioni dei pazienti, comunità scientifica e clinica rappresenti un motore fondamentale per l'innovazione e il progresso. Un percorso che, negli ultimi anni, ha consentito all'Italia di affermarsi come punto di riferimento a livello europeo nella gestione delle malattie rare. Schillaci ha inoltre ribadito l'impegno del Ministero nel garantire diagnosi tempestive, cure di qualità, accesso equo ai farmaci innovativi e un adeguato supporto alle persone che convivono con una patologia rara.

Per il Sottosegretario Gemmato, il Summit ha rappresentato un'occasione per riaffermare il ruolo di primo piano dell'Italia in Europa nell'ambito della presa in carico e dell'assistenza ai pazienti rari. Una sfida che riguarda oltre 2 milioni di persone nel nostro Paese e circa 30 milioni in Europa, colpite da una delle circa 10.000 malattie rare conosciute, a fronte del fatto che solo il 5% dispone oggi di una terapia specifica.

Elaborata grazie al contributo di oltre 90 esperti provenienti da istituzioni, associazioni di pazienti, società scientifiche, enti di ricerca e industria farmaceutica, la Carta di Roma individua le principali criticità del settore e propone interventi concreti. Tra questi, la creazione di un organismo nazionale di coordinamento delle strutture collegate alle Reti di riferimento europee (ERN), una maggiore uniformità nei percorsi diagnostici, la semplificazione della ricerca clinica e un accesso più omogeneo alle cure su tutto il territorio nazionale.

Nel documento, vengono indicati i quattro obiettivi del Summit:

• creare un confronto stabile tra tutti gli attori coinvolti;
• individuare le principali criticità del settore;
• formulare proposte concrete per migliorare le politiche sulle malattie rare;
• condividere a livello europeo soluzioni e percorsi comuni per migliorare la presa in carico dei pazienti.

Ma la Carta di Roma non si limita al contesto nazionale: propone una serie di "Proposte per l'Europa" e invita gli Stati membri a lavorare insieme, promuovendo una collaborazione più stretta tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti, con l'obiettivo finale di costruire un Piano d'Azione Europeo per le malattie rare.

Le "Proposte per l’Europa"

Il documento “Proposte per l’Europa” invita gli Stati membri dell'Unione Europea a convergere verso una visione condivisa delle politiche sulle malattie rare e a promuovere gli "Stati Generali Europei delle Malattie Rare", come primo passo verso un futuro Piano d'Azione Europeo, che garantisca a tutte le persone con malattia rara gli stessi diritti, opportunità di cura e standard assistenziali in ogni Stato membro dell'Unione. Ma come? Attraverso quali passi?

1. Rafforzare governance e coordinamento
Si propone l'istituzione, in ogni Paese membro, di organismi nazionali di coordinamento dedicati alle malattie rare e il rafforzamento delle Reti di Riferimento Europee (ERN), considerate infrastrutture strategiche per l'assistenza e la ricerca.

2. Puntare su diagnosi precoce e screening neonatale
Lo screening neonatale esteso viene indicato come una priorità di salute pubblica a livello europeo. Il documento promuove inoltre la diffusione della "cultura del sospetto diagnostico" tra i professionisti sanitari e la creazione di un programma europeo dedicato alle persone con malattie rare ancora prive di diagnosi.

3. Potenziare ricerca e innovazione
Le proposte chiedono una maggiore integrazione delle attività di ricerca tra gli Stati membri, attraverso la condivisione di dati, biobanche e registri, il monitoraggio coordinato dei progetti scientifici e il sostegno a collaborazioni pubblico-private per accelerare lo sviluppo di nuove terapie.

4. Migliorare l'accesso ai trattamenti
Tra gli obiettivi figura la definizione di una categoria specifica per le malattie ultra-rare, l'introduzione di percorsi regolatori dedicati e la creazione di strumenti europei di acquisto congiunto per favorire l'accesso alle terapie innovative ad alto costo e ridurre le disuguaglianze tra i Paesi.

5. Favorire la condivisione sicura dei dati
Il documento sottolinea la necessità di rendere interoperabili i sistemi informativi europei e di facilitare lo scambio di dati clinici e genomici, nel rispetto della privacy, per sostenere ricerca, diagnosi e innovazione.

6. Investire nella formazione
Si propone di diffondere in Europa una maggiore consapevolezza delle malattie rare tra operatori sanitari, studenti, pazienti e caregiver, armonizzando gli standard formativi e rafforzando la collaborazione tra le reti nazionali e le ERN.

7. Migliorare la presa in carico e la continuità assistenziale
Le proposte sostengono il potenziamento degli strumenti digitali europei, come il Clinical Patient Management System (CPMS), per favorire consulti specialistici, diagnosi più rapide e una migliore collaborazione tra i centri di riferimento.

8. Garantire la transizione lungo tutto l'arco della vita
Un tema innovativo è l'attenzione alla transizione dall'età pediatrica a quella adulta e geriatrica. Il documento propone percorsi strutturati che assicurino continuità assistenziale alle persone con malattie rare, tenendo conto anche delle nuove sfide legate all'invecchiamento della popolazione rara.

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La Carta di Roma sulle malattie rare 2026

Proposte per l'Europa

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