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Il progetto pilota di screening neonatale (Newborn Screening - NBS), condotto nella Regione Campania, eseguito con macchie di sangue essiccato (Dried Blood Spot - DBS) e con tecnica microfluidica digitale (Digital Microfluidics - DMF) su quattro malattie da accumulo lisosomiale, ha convalidato l'efficacia del metodo DMF, identificando alcuni neonati che sono stati indirizzati ai centri clinici specializzati per diagnosi integrate, comprese analisi genetiche.

I risultati di un anno di NBS, pubblicati lo scorso febbraio su Molecular Genetics and Metabolism da un team di ricercatori dell’Università Federico II di Napoli, suggeriscono che questa tecnica può rilevare efficacemente i neonati potenzialmente affetti, che richiederanno ulteriore conferma diagnostica e follow-up clinico. Offrendo l'opportunità di avviare trattamenti precoci e migliorare la qualità di vita dei piccoli e delle loro famiglie.

Le malattie da accumulo lisosomiale oggetto dello screening sono state: la Mucopolisaccaridosi I (MPSI, deficit di IDUA α-L-iduronidasi), la malattia di Pompe (deficit di GAA α-glucosidasi acida), la malattia di Gaucher (deficit di GBA β-glucosidasi) e la malattia di Fabry (deficit di GLA α-galattosidasi). Sono stati analizzati quattro enzimi lisosomiali (IDUA, GAA, GBA, GLA) e i soggetti identificati come carenti di uno qualsiasi di questi enzimi sono stati indirizzati al centro di riferimento clinico per la conferma della diagnosi. Dal 6 giugno 2022 al 12 maggio 2023 sono stati esaminati complessivamente 7650 neonati: è stato identificato un bimbo con malattia di Pompe e altri due, rispettivamente sospettati di malattia di Pompe e di Fabry, per i quali è obbligatorio un follow-up.