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Il ministero della Salute ha presentato di recente la proposta di aggiornamento ufficiale dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), a distanza di otto anni dal primo aggiornamento organico al decreto del 12 gennaio 2017. Il documento è il frutto del lavoro della Commissione nazionale LEA e tiene conto delle evidenze scientifiche, delle richieste delle associazioni di pazienti e delle società scientifiche.

Tra le principali novità inserite nel Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) e che riguardano l’ambito delle malattie rare, vi è l’ampliamento del programma di screening neonatale esteso, con l’inclusione della SMA e di otto nuove patologie genetiche e metaboliche gravi: le immunodeficienze combinate  gravi (SCID); il deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID); l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della  21-Idrossilasi; la mucopolisaccaridosi tipo 1(MPS I); l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); la malattia di Fabry; la malattia di Gaucher; la malattia di Pompe.

Relativamente all’ assistenza specialistica ambulatoriale, vengono introdotti il test prenatale non invasivo (NIPT) sul DNA fetale per le principali trisomie (13, 18, 21); il dispositivo mobile intraorale indispensabile alla prevenzione di lesioni orali in pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan; nuovi test genetici oncologici per la medicina di precisione e il dosaggio dell’enzima ADAMTS13 per la diagnosi della porpora trombotica trombocitopenica; la terapia psicoeducazionale per i disturbi dell’alimentazione, la elastografia epatica per evitare biopsie invasive in caso di epatopatie croniche; il test genetico CYP2C9 per la farmacogenomica nella sclerosi multipla.

In ambito protesico, il DPCM reinserisce ausili su misura e dispositivi pronti all’uso, come “Ausili per comunicazione e informazione - orologio tattile” per persone cieche, che erano presenti nel vecchio nomenclatore del 1999 ma erano stati esclusi dal DPCM 2017.

Inoltre, i nuovi LEA contengono un programma di sorveglianza attiva per le donne portatrici delle varianti genetiche BRCA1 e BRCA2, a rischio di sviluppare tumori al seno o alle ovaie. E tra le nuove malattie croniche e invalidanti vi è l’inserimento della fibromialgia severa, dell’idrosadenite cronica suppurativa allo stadio III e della malattia polmonare da micobatteri non tubercolari.

Si attendono adesso gli altri step del percorso: il passaggio al Ministero dell’Economia e delle Finanze, per la valutazione della sostenibilità economica; il passaggio alla Conferenza Stato-Regioni; il parere delle Commissioni parlamentari competenti e, infine, superati questi passaggi, il decreto va alla firma del Presidente del Consiglio, viene pubblicato in Gazzetta Ufficiale ed entra ufficialmente in vigore.