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di Mirella Taranto

Tra gli obiettivi del Nuovo Piano Nazionale Malattie Rare è previsto l'ampliamento del numero di patologie oggetto di screening neonatale e intanto la rete per l’applicazione della legge cresce e diventa più forte. Abbiamo rivolto tre domande ad Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’ISS e Coordinatore del Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN).

A sette anni della legge sugli Screening, una legge che tutti ci invidiano, cosa è cambiato?

Intorno agli screening neonatali si muove un intero sistema che interagisce sempre più in maniera capillare. È ormai noto che lo SNE in Italia, non è un semplice test ma un sistema complesso che, per assicurare i migliori risultati, necessita dell’interazione coordinata di tutti gli attori in gioco, sia a livello regionale che a livello nazionale. Il programma di screening a livello regionale è, infatti, un sistema articolato in quattro principali strutture funzionali, vale a dire: laboratorio di screening, laboratorio per la diagnosi di conferma, centri clinici di presa in carico e follow-up e centro di coordinamento e di supervisione regionale.

Il ruolo delle Regioni è, infatti, essenziale per assicurare il corretto funzionamento del complesso sistema screening sul territorio regionale di competenza e in raccordo con il livello nazionale. Cambia quindi, oltre alla pratica clinica, anche un approccio culturale globale grazie al quale aumenta la capacità di collaborare, di fare sistema. E cambia anche dal lato del cittadino che diventa consapevole dell’importanza del tema della prevenzione che l’applicazione di questa legge ha messo al centro sin dal momento della nascita, anche se si tratta di prevenzione secondaria rispetto alle malattie rare che possono insorgere in epoca neonatale. Una consapevolezza importante poiché sappiamo che una diagnosi precoce può cambiare la storia clinica delle malattie e, spesso, la qualità della vita di un’intera famiglia.

Nel nuovo piano nazionale malattie rare qual è la collocazione e il valore di questa legge?

Nel nuovo piano nazionale lo SNE ha una grande importanza, in quanto rappresenta un’importante misura di sanità pubblica. Nella legge è stato stabilito un pannello di patologie, ben definito, da sottoporre a screening, i tempi per la raccolta dei campioni, la metodologia di screening, la conferma test e il follow-up clinico. Nel piano, oltre a essere richiesta la valutazione dell’efficacia e dell’efficienza dei programmi di screening, viene richiesto anche l’ampliamento delle patologie da sottoporre a screening. L’estensione avverrà sulla base di evidenze scientifiche attraverso una revisione periodica delle condizioni che richiedono screening e tali indicazioni saranno il frutto di un gruppo di lavoro che fa capo al Ministero della salute che include esperti anche esterni insieme a UNIAMO. Questo gruppo di lavoro ha anche la missione di elaborare un protocollo operativo comprensivo di procedure per la gestione di SNE positivi, diagnosi positive e accesso alle terapie.

Con uno sguardo rivolto al futuro come vede l'evoluzione di questa legge? 

È proprio l’aggiornamento continuo, richiesto dalla Legge, che ci dice che la sua evoluzione sarà sempre dettato dalle nuove conoscenze scientifiche. Sul piano dell’evoluzione tecnologica, dall’altra parte, l’aggiornamento degli strumenti e delle piattaforme utilizzate ci possono sicuramente far pensare che il sistema nel suo complesso potrà diventare sempre più efficiente. Tutto questo sforzo è chiaramente teso allo sviluppo di opzioni terapeutiche innovative per curare i bambini con patologie diagnosticate mediante SNE. La vera sfida adesso è assicurare l’accesso, mediante il sistema sanitario nazionale, a trattamenti efficaci, laddove ci sono, a tutti i cittadini, è questo lo spirito della legge e la sua applicazione più alta, ciò per cui lavoriamo da quando è stato messo in piedi il sistema.

Cos’è lo SNE

A cura di Domenica Taruscio

Una legge d’eccellenza, modello in tutta Europa, la legge 167 nel 2016, ha istituito lo screening neonatale esteso (SNE) a livello nazionale per più di 40 metaboliche rare, successivi aggiornamenti hanno incluso alcune patologie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite gravi e le malattie da accumulo lisosomiale.

Lo SNE è finanziato dal Sistema Sanitario Nazionale ed è compreso nei livelli essenziali di assistenza. Il quadro legislativo definisce i requisiti per favorire la massima uniformità a livello nazionale livello, attraverso l’articolazione del sistema nei territori regionali. Inoltre stabilisce all'Istituto Superiore di Sanità il Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN), coordinato dal direttore dell'ISS, e comprende esperti e rappresentanti delle istituzioni centrali e regionali, nonché tre associazioni di pazienti. Il CCSN svolge numerose attività, fra le principali c’è la promozione e monitoraggio dello SNE livello nazionale, attraverso l'individuazione di standard comuni; la collaborare con le Regioni e la realizzazione di un archivio centralizzato sugli  esiti degli screening neonatali al fine di rendere disponibili dati per una verifica dell'efficacia, anche in termini  di  costo,  dei  percorsi intrapresi.