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Il Servizio di Ricerca del Parlamento europeo (ERPS) ha pubblicato un rapporto che, sulla base di una revisione delle fonti disponibili sullo screening neonatale (NBS - newborn screening) nell’UE e negli Stati Uniti analizza lo stato attuale del NBS nell’Unione Europea.

Quello che ne viene fuori è una significativa frammentazione tra i programmi di NBS dei diversi Stati Membri dell’UE e questo crea disuguaglianze nell’accesso alla diagnosi e alle cure.

Lo studio – European Added Value in Action -, pubblicato nella newsletter del 12 maggio 2026 di Orphanews, evidenzia che nei diversi Paesi europei vengono ricercate complessivamente 87 condizioni rare differenti, ma soltanto due – ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria – sono presenti in tutti i pannelli nazionali di screening. Cambiano anche i tempi del prelievo neonatale, che possono variare da 24 a 144 ore dopo la nascita.

Secondo il Parlamento europeo, linee guida comuni a livello UE potrebbero ridurre la cosiddetta “odissea diagnostica” vissuta da molte famiglie con malattia rara, permettendo diagnosi e trattamenti molto più precoci. Il report sottolinea infatti che intervenire nei primi giorni o mesi di vita può migliorare in modo significativo prognosi, qualità della vita e sopravvivenza.

Un esempio citato è quello dell’atrofia muscolare spinale (SMA): negli Stati Uniti, dove esistono linee guida federali sullo screening neonatale, l’introduzione dei test è stata più rapida rispetto all’Europa. Le evidenze mostrano che una diagnosi precoce della SMA consente migliori risultati clinici e minori costi sanitari nel lungo periodo.

Il documento collega, inoltre, lo screening neonatale alle nuove opportunità offerte dalla genomica e dalle terapie avanzate. Le tecnologie di sequenziamento genetico potrebbero ampliare notevolmente il numero di malattie rare identificabili alla nascita, aprendo la strada a trattamenti tempestivi prima ancora della comparsa dei sintomi.

Il briefing conclude che un maggiore coordinamento europeo sullo screening neonatale potrebbe migliorare l’equità di accesso alla diagnosi; ridurre mortalità e disabilità infantili; favorire l’inclusione sociale delle persone con malattia rara; sostenere ricerca, innovazione e competitività del settore sanitario europeo.

In un momento in cui cresce lo slancio a favore un Piano d'Azione Europeo per le malattie rare, le evidenze fornite dal rapporto svolgono un ruolo importante nel garantire l'armonizzazione e l'equità dei programmi di NBS dei diversi Stati Membri.