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In Italia lo Screening Neonatale Esteso individua alla nascita 49 patologie e salva o migliora la vita a più di 400 bambini ogni anno. Anche grazie alla continua spinta delle Associazioni di pazienti, il nostro Paese è leader in Europa nell’implementazione di questo fondamentale programma di prevenzione secondaria: non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Ma essere un’eccellenza europea non basta​; è necessario dare piena attuazione alla Legge n. 167/2016​ e ​assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening​ per ridurre insopportabili disuguaglianze tra Regioni, porre fine a tragedie evitabili come quella della piccola Gioia, e garantire a ogni bambino, a prescindere dal luogo di nascita, il diritto alla salute, alla vita.

È quanto emerso dall’evento svoltosi oggi a Roma “Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica”, organizzato da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare con la partecipazione dei componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. Partendo dalla presentazione de Il Barometro di MonitoRare: dossier SNE - approfondimento del Rapporto MonitoRare, unico esempio in Europa di monitoraggio condotto da un'organizzazione di pazienti - si è fatto il punto sullo stato dell’arte dello SNE in Italia, alla luce delle nuove frontiere aperte dalla genetica e del panorama europeo.

 I lavori sono stati aperti da Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO: “A giugno del 2021 il Gruppo di Lavoro SNE ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel; sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la SMA non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei LEA con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive) in cui la Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e, per l’appunto, l’ampliamento del panel SNE. Due gli auspici: nel breve periodo - ha così concluso la Presidente Scopinaro - ci appelliamo alle Regioni perché possano dare l’avvio a progetti pilota sulla leucodistrofia metacromatica e altre patologie. Il secondo, che si possa pensare e adottare un iter diverso per l’aggiornamento del panel SNE che sia tempestivo. Risulta evidente, infatti, che legare l’aggiornamento al (maxi) decreto LEA non è una procedura adeguata: occorre una semplificazione amministrativa che consenta di sincronizzare l’arrivo di nuove terapie e l’ampliamento SNE: le tempistiche, in questo caso, sono tutto, e fanno la differenza per la vita delle persone”. 

“Nel panorama delle malattie rare - le parole di Guido De Barros, Presidente di Voa Voa!  Amici di Sofia - la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci. Avere una cura ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una MLD scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, diagnosticata nel 2024 per la stessa malattia, e diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale, e spinto l'Emilia-Romagna a programmare l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica.”    

Quindi Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità, ha evidenziato come “l'ISS sia da sempre impegnato nell'implementazione dello screening neonatale esteso, attraverso il monitoraggio dell'efficacia dei programmi in atto e la promozione della ricerca scientifica finalizzata alla definizione di percorsi sempre più specifici, sensibili e sostenibili”.

Hanno partecipato all’evento anche alcuni componenti dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Oncoematologiche. Tra questi, l’On. Maria Elena Boschi e l’On. Ilenia Malavasi.