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Un nuovo rapporto sulla diagnosi precoce della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) - la forma più comune di distrofia muscolare, che colpisce 1 ragazzo su 5000 - è stato pubblicato sul Journal of Neuromuscular Disorders. 

Il rapporto, che si focalizza sulla diagnosi di DMD nelle fasi presintomatiche o sintomatiche molto precoci (prima di 2 anni), riassume i risultati del workshop internazionale 2023 di TREAT-NMD, network che riunisce specialisti e pazienti della comunità neuromuscolare. Quest’ultimo, tra luglio e ottobre 2023, ha avviato il progetto Early Diagnosis for DMD, riunendo 42 esperti provenienti da tutta Europa, Stati Uniti e Australasia - in rappresentanza di 26 diverse istituzioni e organizzazioni - tra cui operatori sanitari, ricercatori e persone con esperienza vissuta per discutere le complessità di una diagnosi precoce o neonatale di DMD e fornire raccomandazioni sugli approcci all'assistenza multidisciplinare. Una serie di riunioni virtuali seguite da un workshop ibrido hanno prodotto ampie raccomandazioni per supportare i medici nell'assistenza di bambini e famiglie dopo una diagnosi precoce di DMD.

Nel rapporto viene riconosciuto lo screening neonatale (NBS) come mezzo per la diagnosi precoce, considerando anche che quest'ultima dovrebbe consentire il riconoscimento tempestivo dei sintomi non motori. Viene evidenziata l’importanza di una comunicazione efficace durante e dopo la diagnosi. In particolare: il linguaggio utilizzato dal medico per comunicare la diagnosi di DMD dovrebbe bilanciare la gravità della condizione senza catastrofizzare; il supporto psicologico per le famiglie e i pazienti deve essere parte integrante della cura; preziosa la presenza di un team multidisciplinare per fornire cure olistiche ai pazienti.

Le raccomandazioni generali sono state divise in tre momenti: il momento della diagnosi, della fase infantile della DMD (prima di 1 anno) e della fase ambulatoriale molto precoce (1–4 anni).

Nel primo caso, viene ad esempio suggerito di: nominare una persona che sia il punto di contatto per la famiglia in futuro (un infermiere neuromuscolare, un assistente sociale, un consulente genetico, un infermiere clinico, un medico) e creare percorsi per porre domande o stabilire contatti; discutere la natura della diagnosi e il panorama terapeutico; condurre una discussione trasparente sulla gravità della condizione, evitando termini catastrofici come "fatale", "letale" e "incurabile", concentrandosi invece sulle opzioni di trattamento di questa condizione. E ancora: discutere della consulenza genetica, incluso l'avvio dei test per i membri della famiglia (ma, se necessario, questo può essere rimandato alla visita successiva); presentare alla famiglia gruppi di supporto e risorse utili, comprese le vie per cercare supporto psicologico durante questo periodo di adattamento.

Nella fase infantile (prima di 1 anno) viene, tra le altre cose, raccomandato di discutere le indicazioni per la valutazione dello sviluppo e l'invio allo specialista. Il medico dovrebbe rivedere lo screening familiare avviato al momento della diagnosi e valutare le opzioni terapeutiche mediche (tra cui steroidi, Ataluren, terapia del trasferimento genico), nonché esaminare la salute psicosociale della famiglia.

Negli appuntamenti della fase ambulatoriale molto precoce (1–4 anni) viene raccomandato di verificare che famiglia abbia compreso la malattia e sia consapevole del panorama delle sperimentazioni cliniche in corso, incoraggiandola inoltre a mettersi in contatto con terapisti locali (fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista) secondo necessità.

Lo studio evidenzia, infine, la necessità di implementare i registri esistenti e collaborare per raccogliere dati di storia naturale dei ragazzi con DMD nelle fasi precoci o presintomatiche, proprio per programmare interventi precoci.