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Si celebra il 22 ottobre in tutto il mondo la Giornata della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), una data non casuale. Si tratta infatti di una malattia genetica rara causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) del cromosoma 22, tanto che il nome della patologia inizialmente era sindrome da delezione 22q13. In occasione della Giornata, i comuni italiani che aderiscono all’iniziativa illuminano di verde monumenti ed edifici.

La perdita di una parte del cromosoma 22 comporta anche la perdita di una copia del gene SHANK3, responsabile dello sviluppo del sistema nervoso umano e coinvolto, dunque, nei processi delle funzioni cognitive. Infatti, proprio la carenza di una copia del gene SHANK3 è la causa degli aspetti neurologici e comportamentali della sindrome. I bambini con PMS mostrano un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo: smettono di parlare, tendono a isolarsi (presentando disturbi dello spettro autistico), sono spesso agitati o iperattivi, con problemi di attaccamento emotivo e disturbi del sonno. In alcuni casi manifestano crisi epilettiche.

L’Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid, dal 2012 è a fianco delle famiglie per facilitarne l’accesso alle cure, al sostegno sociale, alle informazioni scientifiche; per stimolare e sostenere la ricerca finalizzata a terapie e trattamenti mirati; per promuovere consapevolezza e sensibilizzazione; per collaborare con le associazioni presenti in altre nazioni. Al riguardo, sul sito dell’Associazione è segnalato il meeting internazionale organizzato dalla corrispettiva associazione portoghese per il 16/17 novembre 2024: “1a Conferencia Phelan-McDermid Portugal”.

Nel 2020, il gruppo di lavoro sulle linee guida della Rete di Riferimento Europea ITHACA ha istituito un consorzio internazionale di esperti in rappresentanza di 14 paesi europei per aggiornare e adattare una linea guida olandese già esistente alla situazione europea. I rappresentanti dei pazienti sono stati coinvolti nella selezione degli argomenti e hanno partecipato alla stesura della linea guida. 

Inoltre, dal 19 al 27 ottobre, ha luogo la Global Running Week, nell’ambito della quale si svolge la gara virtuale Run Like a Hero, un'iniziativa di solidarietà di eventi sportivi inclusivi organizzata dalla  Phelan-McDermid Syndrome Association, che lavora per far conoscere al mondo in cosa consiste questa malattia rara e offrire sostegno alle famiglie delle persone colpite.