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È stata aggiornata la Linee guida europea sulla sindrome di Phelan-McDermid (PMS), un disturbo dello sviluppo neurologico causato dalla delezione del cromosoma 22q13.3 o da una variante patogena nel gene SHANK3. I sintomi possono comparire alla nascita o nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, comportamenti simil-autistici, epilessia.

Obiettivo della Linea guida è fornire raccomandazioni agli operatori sanitari per risolvere alcune problematiche riscontrate nella pratica clinica e per ottenere un'assistenza più uniforme e meglio coordinata nei riguardi delle persone, bambini e adulti, con sindrome di PMS. Sono state realizzate anche una breve versione pratica della Linea guida, una scheda di sorveglianza clinica che riassume le raccomandazioni del follow up (le visite, le analisi da fare), una scheda di emergenza sulle informazioni che gli operatori sanitari devono sapere in situazioni critiche e una versione “laica” della stessa Linea guida tradotta in diverse lingue europee.

Il lavoro è cominciato nel 2020, sotto il coordinamento della Rete Europea di Riferimento ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies) che ha istituito un consorzio internazionale di professionisti ed esperti, comprese le famiglie dei pazienti, in rappresentanza di 14 Paesi, al fine di aggiornare e adattare alla situazione europea una linea guida olandese già esistente.

A tale scopo è stato sviluppato e reso disponibile online in diverse lingue, con l’aiuto delle Associazioni, un sondaggio che esplora i temi e le esigenze più importanti. L'indagine è stata completata in forma anonima dai genitori di quasi 600 pazienti in tutto il mondo. Una volta identificate le domande più importanti che dovevano essere affrontate dalla Linea guida, è stata effettuata un'ampia ricerca della letteratura.

La Linea guida della sindrome di Phelan-McDermid