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È stata somministrata per la prima volta al mondo presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli una terapia genica sperimentale per una rara malattia ereditaria della retina, la sindrome di Usher di tipo 1B, che colpisce oltre alla vista anche l'udito, portando i bambini a nascere sordi, avere disfunzioni vestibolari e iniziare a perdere progressivamente la vista fino alla cecità nel primo decennio di vita.  

La tecnologia utilizzata, messa a punto nei laboratori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che consente di trasferire geni di grosse dimensioni “frammentati”, assicurando però che una volta all’interno della cellula venga poi prodotta correttamente la proteina terapeutica completa, ha la potenzialità di poter in futuro allargare il campo di applicazione di questo approccio terapeutico a centinaia di altre malattie genetiche ad oggi senza cura.  

Sponsor dello studio, chiamato LUCE-1, è AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata nel 2021 come spin-off del Tigem.  Il primo paziente a ricevere la terapia genica sperimentale è stato un uomo di 37 anni, proveniente dall'Emilia-Romagna: a due mesi dall’intervento, non sono stati riscontrati effetti collaterali, un segnale incoraggiante per il prosieguo degli studi clinici. 

Ad effettuare il trattamento, l’equipe diretta dalla professoressa Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttore dell'UOC Oculistica, già nota per aver svolto diversi interventi di terapia genica oculare. 

“Sono molto felice di aver iniziato il primo studio clinico di fase 1/2 sull'uomo di AAV-081 per i pazienti con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di Usher 1B - ha dichiarato la professoressa Simonelli -. Attraverso questo programma innovativo in cui siamo impegnati da molti anni, ci proponiamo di rivoluzionare il nostro approccio alla comprensione e al trattamento di questi pazienti per i quali non esiste terapia. Siamo pronti a generare prove solide che non solo faranno progredire le conoscenze scientifiche, ma avranno anche un impatto diretto sulla cura di queste persone”.