NEWS

I ricercatori dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con i colleghi dell’Università di Ulm (Germania) e della Vanderbilt University di Nashville (USA), hanno studiato la Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), rara condizione genetica che rientra tra i disturbi del neurosviluppo, caratterizzata da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici. Lo hanno fatto mettendo a confronto modelli animali con modelli neuronali ottenuti da cellule staminali pluripotenti umane derivate da pazienti affetti da PMS, e hanno poi descritto la loro indagine sulla rivista Molecular Psychiatry.

Gli studiosi hanno potuto osservare che l’assenza del gene SHANK3 provoca la riduzione dell’espressione della proteina Rpl3 - essenziale per il funzionamento dei ribosomi, organelli responsabili della sintesi proteica - in alcune zone cerebrali. Non solo: sia l’espressione della proteina Rpl3 sia la sintesi proteica sono legate all’attivazione del recettore mGlu5, una sorta di "interruttore biologico" presente sulla superficie delle cellule nervose, in grado di avviare reazioni all’interno della cellula nel momento in cui riceve un determinato segnale chimico dall’esterno. Grazie a questa scoperta, è stato quindi possibile avviare un trattamento con una molecola capace di riattivare i segnali interni collegati a questo recettore: questo ha permesso di ristabilire la corretta produzione della proteina Rpl3 e di riprendere una normale sintesi proteica in due zone importanti del cervello, la corteccia e lo striato, nei modelli animali utilizzati per lo studio.

I ricercatori sono giunti perciò alla conclusione che il ripristino precoce e cronico della funzione del recettore mGlu5 in fase postnatale potrebbe rappresentare una strategia per correggere questa anomalia e ottenere effetti duraturi nel tempo.

Leggi il comunicato stampa integrale