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L’Aifa, Agenzia italiana del farmaco, ha dato il via libera alla prima sperimentazione clinica a livello mondiale del farmaco mirtazapina nella sindrome di Rett, patologia genetica rara, che colpisce quasi esclusivamente le bambine e provoca gravi disabilità intellettive, motorie e comportamentali.

Il progetto, denominato "MirtaRett", è la prima sperimentazione clinica al mondo a testare l'efficacia della mirtazapina, un farmaco generalmente usato per trattare disturbi come la depressione e l'ansia. La mirtazapina è già approvata per altri usi, ma non è mai stata testata specificamente per il trattamento della sindrome di Rett. Questa sperimentazione è quindi un passo pionieristico e apre nuove possibilità per i pazienti affetti da questa condizione.

La sperimentazione, coordinata dall’Università di Trieste, coinvolgerà in totale 54 pazienti di età compresa tra 5 e 40 anni, suddivisi in tre gruppi di 18 di diverse fasce d’età (5-10, 11-17 e 18-40 anni).

La sindrome di Rett è una malattia di origine genetica subdola che prende origine da mutazioni causali e non prevedibili del gene MECP2 nelle cellule riproduttive (spermatozoi o ovociti) di genitori del tutto sani. Si manifesta nel secondo anno di vita, quando le bambine iniziano a parlare e a camminare, portando a una rapida regressione della parola e all’incapacità di compiere movimenti volontari con le mani. Negli anni successivi, le bambine sviluppano crisi epilettiche e difficoltà respiratorie che rappresentano la principale causa di decesso anche se molte pazienti possono raggiungere l’età adulta, seppur con gravi debilitazioni fisiche e mentali.

Esperimenti di ripristino del gene mutato condotti in modelli animali hanno dimostrato che la malattia può essere completamente reversibile ma ad oggi non esiste ancora una cura definitiva.

Il progetto è iniziato nel 2009, grazie a finanziamenti di Telethon, Fondazione San Paolo, Fondazione Casali, Beneficentia Stiftung e delle associazioni dei genitori AIRETT Onlus e ProRett Ricerca Onlus.

In 15 anni di studi svolti nel laboratorio diretto dal professor Enrico Tongiorgi al Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste sono state raccolte numerose evidenze sperimentali dell’efficacia di mirtazapina nel recupero di alcuni sintomi. Ulteriori prove in favore del farmaco sono state poi raccolte grazie a un’indagine retrospettiva in collaborazione con il Centro di riferimento Rett dell’Ospedale Le Scotte di Siena dove il farmaco era stato somministrato come cura standard per ansia, comportamenti ripetitivi e disturbi del sonno per un periodo da 1 a 5 anni in 40 pazienti Rett adulte. Oltre agli effetti benefici su ansia e sonno, propri del farmaco, lo studio ha riscontrato anche un effetto protettivo sulla progressione della sindrome di Rett con miglioramenti in alcuni sintomi tipici tra cui autolesionismo, irritabilità, difficoltà motorie e perdita di capacità di comunicazione.

“Al momento ancora nessuno ha potuto sperimentare gli effetti di questo farmaco nelle bambine affette da sindrome di Rett - sottolinea il professor Tongiorgi - Riteniamo dunque necessario procedere con una sperimentazione clinica rigorosa come quella proposta nel progetto MirtaRett. Ci siamo prefissi di mantenere questo progetto interamente in Italia, coinvolgendo i principali centri clinici di riferimento. La sperimentazione verificherà l’efficacia del farmaco sui sintomi generali e in particolare sulle abilità motorie, come l’uso della mano, sulle capacità di comunicare e sui disturbi psichici. Monitoreremo inoltre la qualità del sonno e i parametri vitali della respirazione e del cuore, grazie ad una nuova T-shirt intelligente di fabbricazione italiana che è stata da noi testata permettendoci di fare delle scoperte importanti sui difetti di respirazione in queste bambine.”

Lo studio prevede anche il monitoraggio del grado di stress dei caregivers e la rilevazione di biomarcatori presenti nel sangue, come i fattori neurotrofici, utili per valutare gli effetti del farmaco sulla ripresa dello sviluppo e la plasticità del sistema nervoso. Ogni sperimentazione clinica ha dei costi elevati, ma grazie alla natura no profit del progetto, è stato possibile ridurli notevolmente e, grazie alla generosità dei donatori, si potrà anche dotare gli ospedali di Messina, Milano e Siena della strumentazione per condurre l’actigrafia e si potranno acquistare 54 smart T-shirt.