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Il progetto di dottorato miR-181a/b inhibition as new therapeutic strategy for Mitochondrial Optic Neuropathy, avviato nel 2023 con il sostegno di Mitocon, ha l’obiettivo di testare l’effetto della modulazione di piccoli RNA (i microRNA) come possibile approccio terapeutico per il trattamento dell’Autosomal Dominat Optic Atrophy (ADOA). Lo studio si basa, infatti, sui risultati promettenti ottenuti dal gruppo di ricerca del Tigem in diversi modelli di LHON (Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber).

L’ADOA - la forma ereditaria più comune di atrofia ottica che colpisce 1 persona su 25.000 e il cui grado di gravità varia da normale a cecità completa - è una neuropatia ottica ereditaria causata dal malfunzionamento della proteina OPA1, presente in tutti gli organi del corpo umano, il cui malfunzionamento fa sì che le cellule nervose della retina vadano incontro a morte cellulare.

Gli studiosi hanno prima generato delle cellule, simili a neuroni, carenti di OPA1. Queste cellule sono state poi trattate con la molecola terapeutica miR-181 a/b Sponge, ossia una spugna di miR-181, che consente di ridurre i livelli di miR-181.  Nel corso del primo anno di dottorato i ricercatori hanno potuto constatare un miglioramento nei mitocondri che, dopo il trattamento con miR181-Sponge, apparivano più sani. Gli esperti hanno inoltre scoperto che, nel modello cellulare, il miR181-Sponge è in grado di proteggere dalla morte cellulare.

Gli step successivi dello studio consentiranno di testare l’efficacia terapeutica di miR181-sponge in vivo. Infine, a causa della scarsità di modelli animali affidabili e dell’accesso limitato ai tessuti umani malati, il team ha in programma di testare l’efficacia terapeutica del miR181a/b sponge anche nelle cellule staminali pluripotenti derivate da pazienti. Questa strategia consentirebbe di testare l’efficacia terapeutica dello sponge anche su un sottogruppo di pazienti portatori di varianti OPA1, che svilupperanno DOA-plus.

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