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AISMME, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche ereditarie, lancia la campagna “LAL-D se la non conosci, non la riconosci”, per sensibilizzare e informare su questa patologia ultra rara, il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale (LAL-D), possibili pazienti e famiglie, ma anche pediatri di libera scelta, medici di famiglia e specialisti. E ricordare loro quanto sia fondamentale il sospetto diagnostico per individuare precocemente l’esordio della malattia.

La campagna – che gode del patrocinio della SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) - si svolge sui social e si serve di strumenti informativi e servizi che l’associazione già offre a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti con malattie metaboliche. Tra questi: il supporto psicologico gratuito in presenza o da remoto, il numero verde 800 910206 del Centro Aiuto Ascolto e strumenti pratici per i bimbi, come una favola sulla dieta o kit di gioco per rendere più ‘morbido’ l’approccio dei piccoli pazienti alle terapie infusive. Infine, un gruppo Facebook dedicato a famiglie pazienti LAL-D, dove condividere le esperienze e creare una rete.

La LAL-D è una malattia metabolica genetica ultra rara, che colpisce meno di 1 paziente su 50.000 abitanti, cronica e progressiva. Come si legge nel comunicato stampa di AISMME, l'età media all'esordio della malattia con i sintomi è di 5 anni, l'89% dei pazienti ha un'età all'esordio pari o inferiore ai 12 anni. Se le manifestazioni epatiche sono i sintomi clinici più comuni e prevalenti, l’87% dei pazienti mostra sintomi della malattia in più di un sistema d’organo.

Una terapia esiste, è la terapia enzimatica sostitutiva con sebelipase alfa, disponibile anche in età pediatrica, che permette di ridurre l’accumulo di lipidi nei tessuti, migliorare i parametri epatici e lipidici, prevenire la progressione verso la cirrosi e ridurre il rischio cardiovascolare. I risultati degli studi clinici dimostrano che è ben tollerata e porta a benefici clinici sostanziali già entro le prime settimane di trattamento. Ma la malattia va individuata prima possibile. È importante, perciò, come sottolinea l’AISMME, il sospetto diagnostico.

“In Italia si contano meno di 60 pazienti e questo basso numero spiega anche come mai la diagnosi sia complessa – spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Aismme - Molto spesso i pediatri e i medici di famiglia esplorano strade più comuni come l’ipercolesterolemia familiare, e la persona viene rimbalzata tra diversi specialisti. La diagnosi errata, frequente tra i pazienti affetti da LAL-D, o ritardata ha come conseguenza l’aumento del rischio di complicanze gravi e imprevedibili. Eppure, è possibile diagnosticare il deficit di LAL tramite un esame del sangue che valuta l’attività enzimatica. Ma ci vuole il sospetto diagnostico”.

“Oggi più che mai è cruciale accendere i riflettori su questa patologia ultra rara, ma trattabile – continua la Professoressa Claudia Mandato, docente di Pediatria Generale e Specialistica all'Università di Salerno - La LAL-D si può diagnosticare, si può trattare, ma solo se si pensa a lei. La chiave per migliorare la prognosi è il sospetto clinico precoce, la formazione e la sensibilizzazione dei pediatri e dei medici di medicina generale rappresentano il primo passo per cambiare la storia clinica di questi piccoli pazienti”.