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Un team di ricercatori dell’Università di Catania, dell’Ospedale Universitario Policlinico “G. Rodolico-San Marco” (Catania) e dell’Ospedale di Carpi (Modena), ha da poco pubblicato sul Jornal of Pediatric Neurology una revisione di studi, che fornisce una classificazione sistematica delle malformazioni del midollo spinale per aiutare i medici nella diagnosi e nella gestione.

Le malformazioni del midollo spinale, note come "disrafismi spinali", comprendono una vasta gamma di anomalie caratterizzate da una chiusura incompleta dei tessuti mesenchimali (tessuti connettivi embrionali), ossei e nervosi. Sono classificate come "aperte", se coinvolgono sia il midollo spinale che i tessuti sovrastanti, "occulte", se interessano solo le strutture del sistema nervoso. La causa principale di queste malformazioni ha origine nelle anomalie della neurulazione, ossia del processo di formazione del tubo neurale.

Le manifestazioni cliniche variano, includendo quelle cutanee come emangiomi, fossette, ciuffi di capelli sopra la lesione e scoliosi. La "sindrome del midollo ancorato", spesso associata a queste malformazioni, si manifesta come una sindrome clinica piuttosto che come un'anomalia primaria. I neonati sono in genere asintomatici, con malformazioni spesso identificate da anomalie cutanee associate. I bambini più grandi possono provare dolore, disturbi sensoriali/motori, anomalie dello sfintere urinario/anale e debolezza muscolare che influenzano la mobilità.

Le tecniche di neuroimaging sono fondamentali per la diagnosi e la pianificazione del trattamento: ultrasuoni, TC e RM. L'intervento chirurgico, adattato a specifici sottotipi di malformazione, può comportare la riparazione del mielomeningocele (la forma di spina bifida più grave) subito dopo la nascita o la gestione conservativa per il disrafismo occulto asintomatico. La riabilitazione comprende terapie fisiche, occupazionali, ricreative e logopediche. La prevenzione è fondamentale, sottolineando il ruolo dei professionisti sanitari nell'assistenza e nell'istruzione prenatale.