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Maggio è il mese della consapevolezza sulla Sclerosi Tuberosa Complessa (TSC) e il 15 maggio è la Giornata mondiale della TSC. Per l’occasione la TSC Alliance, in collaborazione con la Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI), un’organizzazione mondiale di associazioni, ha intrapreso un viaggio di 31 giorni – “31 Facts in 31 Days” - nel quale ogni giorno di maggio sono state condivise sui social informazioni sulla patologia, allo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e sostenere le persone colpite dalla malattia in tutto il mondo.

Come si legge sul sito dell’Associazione Sclerosi Tuberosi (AST), si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi, tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano tumori benigni multipli (amartomi) in diversi organi, la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, i disturbi psichiatrici e i problemi comportamentali.

Sul sito della TSCI, le stime indicano un caso su 6.000 nati vivi. Ovvero ogni giorno almeno due bambini nascono con la TSC, per un totale di quasi un milione di persone in tutto il mondo colpite dalla malattia. In Italia, dove per la Giornata monumenti e palazzi si illuminano di blu, la stima dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è di circa 10.000 pazienti. Senza considerare che molti casi possono rimanere non diagnosticati per anni o decenni a causa della relativa scarsa conoscenza della malattia e della forma lieve che i sintomi possono assumere in alcune persone.

Nonostante le possibili complicanze, le persone con TSC, che devono essere monitorate da un punto di vista medico tutta la vita, in considerazione della numerosità degli organi coinvolti e della variabilità delle manifestazioni cliniche, hanno un’aspettativa di vita normale.

TSC International Research Conference - Bethesda, Maryland, Usa, 26-28 giugno 2025