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La malattia di Charcot Marie Tooh (CMT) è la neuropatia periferica – in pratica una malattia dei nervi periferici che controllano i muscoli, a differenza delle distrofie muscolari che colpiscono i muscoli stessi - più comunemente ereditata. Colpisce 2,8 milioni di persone in tutto il mondo (1 su 2.500), in entrambi i sessi e in tutti i gruppi etnici. L’esordio può verificarsi a qualsiasi età, ma è più frequente nel primo e nel secondo decennio di vita. La European CMT Federation dedica alla patologia un apposito sito, ricco di informazioni, in occasione della campagna annuale di sensibilizzazione.

Campagna che, quest’anno, pone l’accento sui sintomi e sulla scarsa percezione che gli altri hanno delle difficoltà di chi ha la CMT, anche quando devono compiere gesti apparentemente banali come aprire una bottiglia o camminare su una superficie bagnata.

I sintomi più comuni includono, infatti, atrofia muscolare, deformità degli arti con dita a martello o ad artiglio (che complicano qualunque azione) e problemi di equilibrio (andatura altalenante o comunque compromessa, goffaggine). Sono comuni anche dolori muscoloscheletrici, distorsioni/fratture della caviglia, in generale debolezza dei piedi e delle caviglie, incapacità di percepire dove si trova il proprio corpo nello spazio, come pure mani e piedi cronicamente freddi, parestesie (addormentamenti o formicolio) degli arti. Altri sintomi possono includere affaticamento, apnea notturna, difficoltà respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita dell'udito.

Purtroppo, attualmente non esistono cure. La gestione del paziente è conservativa, basata su fisioterapia mirata, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, trattamenti del dolore e raramente chirurgia ortopedica, ma sono in fase di sviluppo clinico alcuni farmaci.

In Italia operano l’ACMT-Rete e l’Associazione Italiana Charcot Marie Tooh.