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Una descrizione delle tecnologie diagnostiche emergenti nel campo delle malattie rare, evidenziandone i vantaggi, i limiti e lo stato attuale dell'adattamento clinico. Tecnologie che coinvolgono la genomica, l’epigenomica e la multi-omica, i test funzionali e i sistemi modello, le strategie per la condivisione dei dati, la bioinformatica e l’intelligenza artificiale. Di tutto questo parla lo studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases dalla task force istituita dall'International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) per fornire a medici e ricercatori una panoramica dello stato attuale delle tecnologie diagnostiche innovative. 

Viene sottolineata l'importanza della gestione dei dati FAIR (Findability, Accessibility, Interoperability, and Reusability) e CARE (Collective benefit, Authority to control, Responsibility, and Ethics), insieme alla necessità di una formazione avanzata e continua nella genomica medica e nella sua integrazione nella pratica clinica. Viene evidenziata l’importanza della collaborazione globale e dell'accesso equo alla diagnosi e al trattamento per le persone con malattie rare. Minimo comun denominatore di tutta l’indagine: la centralità del paziente.

Sono i pazienti, infatti, si legge nell’articolo, a fornire le informazioni essenziali, ad esempio tramite i registri, a supportare altre persone con lo stesso disturbo, a raccogliere i fondi necessari per proseguire la ricerca sulle terapie, a rendere disponibili informazioni specifiche sulla malattia in una forma chiara e di facile comprensione, a istituire comitati consultivi scientifici. Insomma, i pazienti sono centrali nella pianificazione della ricerca, nella consulenza su questioni etiche e nell'assistenza agli studi clinici, tramite comunità organizzate e coinvolte. È quindi essenziale rendere le pubblicazioni chiave liberamente disponibili per pazienti e partecipanti. Un esempio di coinvolgimento dei pazienti è il Participant Panel presso Genomics England, che supervisiona ciò che Genomics England e i suoi partner fanno con i dati dei pazienti. 

Lo studio mette in guardia anche sulle sfide che le tecnologie basate sulla genomica pongono ai sistemi sanitari. Innanzitutto, l'elevato costo dei test, che può limitare l'accessibilità dei pazienti, in particolare in contesti a basso reddito o con risorse limitate, ma sono in corso sforzi per sviluppare tecnologie di test genomici più accessibili. Poi, l'interpretazione dei dati genomici, che richiede conoscenze e competenze specialistiche che potrebbero essere prontamente disponibili solo in alcuni contesti sanitari. Sono in fase di sviluppo programmi di formazione per aumentare il numero di professionisti sanitari con competenze nell'interpretazione dei test genomici. Infine, l'implementazione di queste tecnologie nei sistemi sanitari richiederà cambiamenti nel modo in cui l'assistenza sanitaria viene erogata, nelle politiche e nelle linee guida per garantire un uso etico e appropriato dei dati genomici. In conclusione, il bilancio è positivo: l'integrazione dei test genomici nei sistemi sanitari – affermano gli esperti – può rivoluzionare la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, e può, dunque, tracciare un’importante via per il futuro di pazienti e famiglie.

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