NEWS

Un aiuto alla diagnosi di ipofosfatasia giunge da HPP EASY PROGRAM, un servizio gratuito, supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, attivo su tutto il territorio nazionale, pensato per favorire il processo di screening di una malattia che, ad oggi, viene diagnosticata in media dopo 10 anni dai primi sintomi.

Il nuovo servizio, in pratica, mette a disposizione dello specialista un vero e proprio laboratorio ad elevato livello tecnologico e professionale (il Biomolecular Diagnostic di Firenze) in grado di raccogliere, analizzare e refertare i campioni biologici dei pazienti, velocizzando così i tempi della diagnosi e fornendo una metodologia standard.

L’ipofosfatasia è una malattia metabolica genetica rara, che può esordire nel corso dell'infanzia o in età adulta, potenzialmente letale, caratterizzata dalla riduzione dell'attività della fosfatasi alcalina (ALP) non tessuto-specifica e dunque da un deficit di mineralizzazione ossea. Può causare dolore muscoloscheletrico, fragilità e deformità delle ossa, sintomi neurologici, compromissione della funzionalità renale e insufficienza respiratoria (nei pazienti pediatrici anche rachitismo con ritardo di crescita e perdita dei denti). La prevalenza delle forme severe della malattia è di circa 1 a 300.000 casi in Europa. Le manifestazioni in età adulta colpiscono una persona su 5-10.000.

La diagnosi è complessa e le strutture pubbliche in Italia, spesso, non misurano i metaboliti necessari ad ottenerla (la vitamina B6, la fosfoetanolamina, il pirofosfato, la fosfatasi alcalina ossea non tessuto specifica), per cui, in molti casi, se ne resta orfani.