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Oggi 10 luglio 2025 si celebra la Giornata internazionale della sindrome da deficit di Glut1, una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo cerebrale.

In pratica, il Glut1, prodotto dal gene SLC2A1, è la proteina che trasporta il glucosio dal sangue al cervello attraversando la barriera emato-encefalica. La patologia (che ha vari nomi: Deficit di glut1, G1D, Glut1D, Malattia di De Vivo o Glut1DS) esordisce quando interviene una mutazione genetica che impedisce la produzione della proteina in quantità sufficienti e compromette perciò il trasporto del glucosio al cervello. Ne consegue che quest’ultimo non riesce a svolgere adeguatamente le sue normali funzioni: imparare, pensare, comunicare, controllare i movimenti del corpo. I pazienti presentano, di solito, epilessia – spesso farmacoresistente -, disabilità intellettiva e disturbi del movimento. Ma anche disturbi della motilità oculare, disartria, discinesia parossistica indotta dall’esercizio, facile affaticabilità con peggioramento della sintomatologia neurologica.

Come si legge sul sito dell’Associazione Italiana GLUT1, principale punto di riferimento per le famiglie nel nostro Paese, si stima circa 1 paziente ogni 80.000 nati vivi (aggiornamento a giugno 2023). Tuttavia, le continue nuove segnalazioni di cosiddetti casi atipici suggeriscono una prevalenza di 1:25.000.

L’unica terapia possibile, al momento, è la dieta chetogenica, ovvero un regime alimentare che riduce drasticamente i carboidrati unitamente all’aumento della quota di grassi (75% di grassi e 25% tra carboidrati e proteine). Questo perché tale dieta favorisce la combustione di grasso per l’energia, in sostituzione del glucosio mancante. In altre parole, i corpi chetonici che si formano dal grasso riescono a fornire l’energia alternativa necessaria all’encefalo, poiché riescono a passare la barriera emato-encefalica indipendentemente dalla proteina Glut1, consentendo un trattamento efficace di alcuni sintomi. Sempre sul sito dell’associazione, si parla di farmaci “alternativi” alla dieta chetogenica, che hanno lo stesso meccanismo di induzione di chetosi senza però le restrizioni alimentari, oltre che di studi in corso per la terapia genica.

In occasione della Giornata, l’Associazione Italiana Glut1 promuove vari post sui social, mentre la Glut1 Deficiency Foundation organizza il Research Workshop del 24–25 luglio 2025 a New York. A Parigi, infine, sono in programma, simultaneamente, dal 17 al 19 settembre 2025, il 5° Convegno europeo sulla sindrome da Deficit di GLUT1 e il 9° Simposio mondiale sulle Terapie Chetogeniche.