NEWS

L’intero mese di giugno è dedicato alla sensibilizzazione sulla sindrome di Dravet con, al centro delle iniziative, la Giornata internazionale il 23 giugno. Il tema di quest'anno è lo slogan della Dravet Syndrome Foundation (DSF): “Comunità. Ricerca. Progresso”.

Comunità, perché, come scrive la DSF sul suo sito, “non ci si può aspettare che avvengano cambiamenti significativi in ​​una malattia rara che rimane relativamente sconosciuta a molti, se non si riconosce l'urgenza di educare le famiglie, i medici, i ricercatori, le aziende biofarmaceutiche e la comunità in generale”. Una consapevolezza che può facilitare la diagnosi precoce, migliorare l'accesso a una cura adeguata e favorire il networking tra chi comprende la complessità di questo percorso medico. Ricerca e progresso, proprio perché solo una comunità solidale e unita nell’obiettivo di trovare una cura, non solo è disposta a partecipare a studi clinici, ma è anche in grado di affrontare e di cercare soluzioni ai bisogni insoddisfatti dei pazienti. Da una maggiore comprensione, poi, viene anche l'opportunità di incoraggiare i politici a includere le malattie rare, come la sindrome di Dravet, negli obiettivi sanitari nazionali, garantendo parità di accesso ai servizi sanitari e di supporto, incoraggiando i finanziamenti alla ricerca e alle politiche sui farmaci orfani.

Al momento, infatti, purtroppo, non c’è una cura. La sindrome di Dravet, nota anche come epilessia mioclonica grave dell’infanzia, è un'encefalopatia epilettica e dello sviluppo farmacoresistente che si presenta nei neonati con un’incidenza stimata tra 1/20.000 e 1/40.000, secondo le stime riportate da Orphanet (1/22.000 in Europa col 72% dei pazienti che presentano disabilità motoria, secondo i dati della Dravet Syndrome European Federation), più comune nei maschi rispetto alle femmine (rapporto 2:1). L'esordio si verifica nel primo anno di vita con crisi epilettiche di vario tipo. Il decorso della malattia è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio, dalla comparsa di disturbi del comportamento e da atassia. La maggior parte dei pazienti presenta mutazioni del gene SCN1A, di solito mutazioni de novo.

A livello europeo opera la Dravet Syndrome European Federation (DSEF), Federazione di organizzazioni europee, nata nel 2014 e guidata dai pazienti e da coloro che se ne prendono cura. Della Federazione fa parte Dravet Italia Onlus che ha lanciato da poco il progetto #DravetPillole!: genitori, familiari e amici potranno inviare le loro domande sulla sindrome per avere dagli specialisti risposte validate e sfatare così molti luoghi comuni. Le risposte saranno pubblicate proprio in occasione della Giornata Mondiale del 23 giugno. Membro della Federazione Europea è anche il Gruppo Famiglie Dravet APS che raccoglie le famiglie i cui figli sono affetti dalla malattia per creare reti, informare, sensibilizzare e collaborare con organismi nazionali e internazionali che si occupano della sindrome.

Conferenza biennale della Dravet Syndrome Foundation