NEWS

Si celebra il 9 giugno la Giornata Mondiale delle Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN), conosciute anche col nome di malattia di Batten: un gruppo di malattie rare neurodegenerative geneticamente determinate, che danneggiano prevalentemente cervello (provocando crisi epilettiche, disturbi motori e del linguaggio, dell’apprendimento e del comportamento) e retina (fino alla cecità totale). Nella maggior parte dei casi, l’esordio è pediatrico (1-14 anni), raramente avviene in età adulta.

Sono dovute a mutazioni di singoli geni (ad oggi se ne conoscono 13 di geni malattia) che impediscono la produzione di proteine vitali per il corretto funzionamento della cellula. Perché la malattia si manifesti, è necessario che entrambi i genitori siano portatori di una copia mutata del gene: in tal caso, le possibilità di concepire un bambino malato, per ciascuna gravidanza, sono 1 su 4.

Come si legge sul sito dell’Associazione Nazionale Cerodiolipofuscinosi – che sostiene l’unico Database Nazionale delle CLN con i dati clinici e diagnostici dei pazienti e che organizza il Congresso Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi - in Italia, l’incidenza di tutte le forme di malattia di Batten è di circa 1/100.000 nati, ovvero circa 5-6 nuovi casi l’anno. La prevalenza è di 1.2/1.000.000 che corrisponde alla presenza di circa 50-60 pazienti in tutto il paese.

Le opzioni terapeutiche sono scarse. Sono in corso studi sperimentali ma al momento l’unico trattamento disponibile, dal 2019, è per una forma di CLN (CLN2) che si basa sull’inoculo direttamente negli emisferi cerebrali della proteina mancante in questa malattia. I risultati dimostrano a 4 anni di terapia un rallentamento dell’evoluzione della patologia.

Nel Nord America, ma anche a livello mondiale, opera la Batten Disease Support, Research, & Advocacy (BDSRA) Foundation impegnata a finanziare la ricerca di cure e trattamenti, a fornire servizi di supporto alle famiglie, a promuovere l'educazione, a sensibilizzare l'opinione pubblica e a sostenere azioni di advocacy.

Vedi le iniziative della BDSRA per l’International Batten Disease Awareness Day

“Show me the path to a cure”, la conferenza annuale organizzata dalla BDSRA dal 12 al 14 luglio a St. Louis (Missouri, USA)